Brca krevní test

Přibližně 5-10% všech případů rakoviny prsu a vaječníků je dědičných, jejich vývoj může být spojen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2.

JAKÉ JSOU TÉTO GÉNY?

Geny BRCA1 a BRCA2 kódují proteiny, které pomáhají opravit poškození DNA a udržují stabilitu genomu. Mutace v těchto genech vedou k chromozomální nestabilitě a maligní transformaci buněk prsu, vaječníků a dalších orgánů. Ženy s mutacemi zárodečné linie v jedné z genových alel BRCA1 / 2 mají 85% celoživotní riziko rozvoje rakoviny prsu (toto riziko se mírně liší v závislosti na umístění a / nebo typu mutace). U nádorů vaječníků je toto riziko 50%. Nosiče vrozených mutací genu BRCA1 / 2 mají také zvýšenou predispozici k vývoji nádorů tlustého střeva a prostaty..

Kdo by měl darovat krev na brca 1 a 2

Genetické testování je vyžadováno u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou:

• diagnostikovaná rakovina prsu do 50 let;
• Primární mnohočetná rakovina prsu s multicentrickými lézemi;
• Rakovina obou mléčných žláz (primární synchronní a metachronní rakovina, metastatické léze kontralaterálního prsu);
• Kombinace rakoviny prsu a vaječníků;
• Přítomnost identifikovaných mutací v BRCA genech v další kin;
• Rakovina prsu u mužů;
• diagnostikovaná třikrát negativní rakovina prsu;
• Etnický původ (Ashkenazi).

Co znamená identifikace mutací v genech BRCA1 a / nebo BRCA2 v krevním testu?.

• U vyšetřované osoby existuje zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny. Pozornost! Přítomnost mutace nemusí nutně znamenat vývoj onemocnění.
• Každé dítě subjektu má 50% šanci zdědit mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2.
• Sourozenci subjektu s vysokou mírou pravděpodobnosti mohou být nositeli mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.
  

Co dělat, když dojde k mutaci v analýze brca?

Obecná doporučení pro ženy a muže, když jsou v provedeném testu detekovány mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2:

1. Eliminace dalších nezávislých rizikových faktorů (kouření, ionizující záření, působení karcinogenů).

2. Genetické testování k detekci polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem (genetické defekty v enzymech v folátovém cyklu mohou dále zvyšovat riziko karcinogeneze.)

3. Vyšetření dospělých dětí a jejich blízkých příbuzných na přenos mutací těchto genů.

4. Konzultace onkologa-mamologa a genetika.

Chcete-li získat podrobnější informace a jednotlivá doporučení, musíte si objednat službu „Závěr genetika“ ke službě „Analýza BRCA“.

Ceny za brca

Příprava na absolvování testu BRCA a termíny.
Pro studii není nutná žádná zvláštní příprava. Mělo by to být alespoň 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu bez omezení. Doba trvání studie: 10-11 pracovních dnů.

POPIS VÝSLEDKU ZKOUŠKY

Výsledek studie dědičné predispozice k rakovině prsu a vaječníků může být následující: pokud není mutace nalezena, zadejte do kolonky „Výsledek“ hodnotu „Nenalezeno“ a „Detekováno“, pokud je detekována brca. Ve sloupci „Referenční hodnoty“ (norma) naproti tomuto parametru je hodnota „Nezjištěno“.

Příklad závěru testování mutací v genech brca 1, 2

V Moskvě projděte analýzu BRCA

Doktor nařídil toto vyšetření, nebo chcete testovat sami? Doporučujeme využít služeb laboratoře našeho zdravotního střediska na Kutuzovském prospektu, v docházkové vzdálenosti od stejnojmenné stanice metra a MCC. Zkontrolujte rozvrh a adresu.

• Léčebna kliniky - otevřená od 10-00 do 20-30 pracovních dnů, od 10-00 do 17-30 - víkendy (sobota a neděle), stejně jako svátky; Krevní testy se odebírají od žen a mužů.

Chcete získat krevní test na BRCA 1 a 2 levně? Využijte naší speciální nabídky pro skupiny 2 a více osob!

Slevy se nevztahují na lékařské služby, pro které již existují speciální cenové nabídky, ani na vyšetření krve.

ANALÝZA BRCA

GENETICKÁ ANALÝZA KRVNÝCH BODŮ 1 a 2

BRCA 1 a BRCA 2 jsou lidské geny, které patří do třídy genů známých jako látky potlačující nádory. V normální struktuře BRCA 1 a BRCA 2 zajišťují stabilitu genetického materiálu (DNA) buněk a pomáhají předcházet jejich nekontrolovanému růstu. Mutace v těchto genech jsou spojeny s rizikem rozvoje zděděných forem rakoviny vaječníků a prsu..

„Test na rakovinu prsu“ - gen BRCA 1 - se stal známým široké veřejnosti díky nedávným akcím a výrokům americké herečky Angeliny Jolie - a určitě se to bude nazývat genom Angelina Jolie Voight - „gen Jolie“. Vzhledem k přítomnosti mutace ve specifickém genu BRCA1, identifikovaném při krevním testu na BRCA 1/2, měla filmová hvězda 87% riziko, že se stane obětí rakoviny prsu a 50% rakoviny vaječníků. Aby Jolie nežila trvale pod mečem Damoklů, rozhodla se projít dvojitou mastektomií (chirurgicky odstranila obě prsa). Připomínáme, že matka Angelina Jolie Marcheline Bertrandová zemřela na rakovinu vaječníků v roce 2007 a nedávno zemřela na rakovinu prsu a její tetu, sestru Marcheline. Situace je bezpochyby nejednoznačná a není plně motivována, nicméně byl vytvořen precedens.

V životě ženy se riziko rozvoje rakoviny prsu a vaječníků významně zvyšuje, pokud zdědí škodlivé mutace genů BRCA 1 nebo BRCA 2. Taková žena má zvýšené riziko vzniku těchto chorob v raném věku (před menopauzí) a často má několik blízkých příbuzných, kterým byla tam podobná diagnóza. Škodlivé mutace genu BRCA 1 mohou také zvýšit riziko rakoviny děložního čípku, dělohy, pankreatu a tlustého střeva.

SKLADEM
od 20. března 2017!

Slevy, pokud projdou analýzou:
2 lidé - 15%
3 lidé - 20%
Od 4 osob - 25%

Škodlivé mutace v genu BRCA 2 mohou dále zvyšovat riziko rakoviny slinivky břišní, rakoviny žaludku, rakoviny žlučníku a žlučových cest a rakoviny kůže. Muži s těmito mutacemi mají také zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu. Také muži, kteří mají škodlivé mutace genu BRCA 1 nebo BRCA 2, mohou mít zvýšené riziko vzniku dalších typů rakoviny - slinivky břišní, varlat, prostaty.

"Dědičný syndrom vaječníků a rakoviny prsu" je dědičná porucha způsobená zvýšeným genetickým rizikem, nejčastěji před 50 lety. Studie ukazují, že asi 10% karcinomů prsu a vaječníků je v těchto případech způsobeno změnami v kterémkoli ze dvou genů - BRCA1 a BRCA2. Tyto geny lze získat od otce nebo matky. BRCA ANALÝZA detekuje přítomnost mutací v těchto genech, takže můžete podniknout kroky ke snížení svých šancí na rozvoj rakoviny.

POZITIVNÍ ANALÝZA BRCA

Pozitivní test BRCA obvykle ukazuje, že osoba zdědila známé škodlivé mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, a proto má zvýšené riziko rozvoje určitých rakovin, jak je popsáno výše. Pozitivní výsledek testu však obsahuje pouze informace o riziku vzniku rakoviny. Analýza BRCA nedokáže zjistit, zda u člověka dojde k rozvoji rakoviny nebo kdy.

Pravděpodobnost rakoviny spojená se škodlivou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 je nejvyšší v rodinách s více rakovinami prsu, a to jak u vaječníků, tak u rakoviny prsu, pokud jeden nebo více členů rodiny má dvě ložiska primární rakoviny. Ne každá žena v těchto rodinách však má škodlivé mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2 a ne každá rakovina v těchto rodinách je spojena s mutacemi v těchto genech. Navíc u každé ženy, která má mutace v genech BRCA 1 nebo BRCA 2, se vyvine rakovina prsu a vaječníků. Pokud je test na karcinom prsu pozitivní, existuje několik možností, které mohou osobě pomoci zvládnout toto riziko..

NEGATIVNÍ ANALÝZA BRCA

Negativní výsledek testu neznamená, že se u pacienta nevyvinie rakovina; to znamená, že riziko se rovná průměru obecně.

Výhody genetického testování jsou zřejmé, zda je test BRCA 1/2 pozitivní nebo negativní. Výhodou negativního výsledku je to, že poskytuje pocit úlevy a neguje potřebu dalšího hloubkového zkoumání nebo zásahu. Pozitivní výsledek testu může eliminovat nejistotu a umožnit vám informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti, včetně přijetí preventivních opatření ke snížení rizika rakoviny..

KDE PRONÁJEM BRCA 1/2

Pokud máte zájem o darování krve na BRCA 1/2, máte potíže s mléčnou žlázou, kterou je třeba projednat s odborníkem, domluvte si schůzku s onkologem-mamologem našeho zdravotního střediska. Náš specialista na základě údajů z vyšetření, palpace, ultrazvuku, histologického, cytologického vyšetření, anamnézy, podrobného příběhu pacienta o stížnostech a pocitech, diagnostikuje a předepíše léčebný režim.

Výsledek testu je připraven na 10 dní. Odběr krve v našem lékařském centru každý den, sedm dní v týdnu, od 10:00 do 22:00. Tato studie se provádí nalačno nebo nejméně 6-8 hodin po jídle.

KLIKNĚTE NA OBRÁZEK ​​A VYHLEDÁVEJTE VÍCE O ZKOUŠENÍ S MAMMOLOGEM

Krevní test na brca

Centrum zdraví žen
v sociálních sítích

Informace prezentované na této stránce v té či oné podobě slouží pouze pro informační a poradenské účely a nemohou nahradit osobní konzultaci s lékařem ohledně indikací a pravděpodobných kontraindikací. Podmínky a postup pro poskytování jakýchkoli služeb a zdravotnických služeb (včetně, ale nikoli výhradně, cen, seznamu, propagačních akcí, slev) nejsou veřejnou nabídkou (článek 437 občanského zákoníku Ruské federace). V případě jakýchkoli dotazů se obraťte na recepci.

121165, Moskva,
Kutuzovský prospekt, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

ANALÝZA BRCA 1, 2

Rakovina prsu je nejčastější rakovinou diagnostikovanou u žen. Rakovina vaječníků je hlavní příčinou úmrtí gynekologické onkologie v důsledku asymptomatického průběhu onemocnění v raných stádiích, v důsledku čehož je až ve 80% případů zjištěno ve stadiích III-IV nemoci, kdy je účinnost léčby extrémně nízká..

Možnost časné diagnostiky rakoviny těchto lokalizací v počátečních stádiích vývoje choroby se proto stává zásadní. V závislosti na populaci jsou mutace v genech BRCA 1 a BRCA 2 zodpovědné za přibližně 30-40% familiárních karcinomů prsu a více než 90% familiárních karcinomů vaječníků..

Jedním z účinných přístupů přispívajících k včasné detekci těchto onemocnění je molekulárně genetické stanovení jejich dědičných forem, které jsou spojeny hlavně s dědičnými mutacemi v nádorových genech BRCA1 a BRCA2 (podle krevních testů). Úplná nebo částečná ztráta funkční aktivity proteinů kódovaných geny BRCA1 / 2 vede k narušení regeneračních procesů v buňce a v důsledku toho k narušení regulace buněčného cyklu, což může vést k karcinogenezi..

Ochranná a protinádorová aktivita proteinů BRCA1 a BRCA2 může být ostře snížena nebo úplně ztracena v důsledku přítomnosti mutace (změny) v nukleotidové sekvenci genů, které je kódují, což činí buňku citlivou na externí karcinogenní faktory. Molekulární genetický výzkum umožňuje potvrdit přítomnost dědičné predispozice k rakovině a vytvořit skupiny se zvýšeným rizikem rozvoje onkologie této lokalizace pro její včasnou prevenci a / nebo včasnou diagnostiku v počáteční fázi vývoje..

Frekvence patologických mutací v genech BRCA1 a BRCA2 se liší v různých populacích a etnických skupinách. Nejběžnější mutací mezi ruskými pacienty slovanského původu je 5382insC (rs80357906), což způsobuje až 90% případů rakoviny prsu způsobených mutacemi v genu BRCA1. Méně časté v bělošských populacích východní Evropy (Litva, Lotyšsko, Bělorusko) jsou mutace 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) v genu BRCA1 a 6174delT v genu BRCA1 a 6174delT11 v genu BRCA1 a 6174delT11 v genu BRCA1. vývoj rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Studium výše uvedených lokusů nám umožňuje pokrýt až 90% patogenetických mutací charakteristických pro obyvatele Ruska slovanského původu.

Klinický význam
analýza genu BRCA 1 a BRCA 2

Riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků u nosičů mutací v genech BRCA1 / 2 se několikrát zvyšuje, a proto detekce zděděných mutací v genech BRCA1 / 2 v krevním testu umožňuje potvrdit přítomnost dědičné predispozice k rakovině, čímž se vytvoří skupiny se zvýšeným rizikem jejího vývoje pro prevenci, snížit morbiditu a zlepšit výsledky včasného ošetření. Kromě toho geny BRCA1 a BRCA2 nejsou striktně specifické pro onkologii výše uvedené lokalizace. Přeprava patologických mutací zvyšuje riziko rakoviny vaječníků, žaludku, tlustého střeva, endometria, pankreatu a některých dalších forem rakoviny.

INDIKACE PRO ANALÝZU PRO GENETICKOU BRCA 1 2

• Rodinná anamnéza (nemoc byla detekována v příštím věku);
• Nemoc v raném věku (do 40 let);
• Atypické nebo vícenásobné formy nádoru v jednom orgánu.

ANALÝZA NA BRCA 1 a BRCA 2

PŘÍKLAD VÝSLEDKU ANALÝZY NA BRCA 1/2

Pokud není mutace nalezena, zadejte do sloupce „Výsledek“ „Nebyl nalezen“, v případě přítomnosti mutace - „Nalezen“. Ve sloupci „Referenční hodnoty“ (norma) naproti tomuto parametru je hodnota „Nezjištěno“.

Doba dokončení výzkumu: 10 pracovních dnů.
Výzkumná metoda: stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů pomocí pyroekvenování pomocí činidel a zařízení od "Qiagen" (Německo).

KDE KONTAKTOVAT V MOSKVĚ

Pokud máte obavy z bolesti v mléčné žláze, různých sekretech, pečetí nebo jiných problémech, odborník v našem centru vám poskytne kvalifikovanou konzultaci. Na naší klinice se jmenování lékaře koná každý den, podle domluvy.

Genetické riziko rozvoje rakoviny prsu a ovárií (ukazatele BRCA1, BRCA2 - 8)

Genetická predispozice je hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj maligních novotvarů. Přítomnost mutací v genech BRCA1 / 2 je zodpovědná za až 50% dědičných forem rakoviny prsu (BC) a až 95% dědičných forem rakoviny vaječníků (OC).

U mužů jsou mutace BRCA1 / 2 spojeny se zvýšeným rizikem vzniku maligních nádorů mléčných žláz, žaludku, tlustého střeva, slinivky břišní a prostaty, několika nádorů hlavy a krku, nádorů žlučových cest a melanomu..

Geny BRCA1 a BRCA2 mají v těle ochranné funkce. Kódují syntézu proteinů zodpovědných za udržování integrity genomu a opravy DNA. Mutace v těchto genech vedou k hromadění chyb DNA při dělení buněk, které, když jsou vystaveny nepříznivým faktorům (životní prostředí, životní styl, výživa atd.), Mohou vést ke vzniku nádorových buněk. Tyto mutace významně zvyšují individuální riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Mají autozomálně dominantní způsob dědičnosti, což znamená 50% šanci předat mutantní gen od rodiče - nositele mutace - bez ohledu na pohlaví. Proto, pokud jsou detekovány mutace BRCA1 a BRCA2, je také nutné zkontrolovat nejbližší příbuzné, aby zjistili další možné nosiče této mutace a vyvinuli individuální vyšetřovací program..

Formy rakoviny prsu spojené s BRCA mají řadu charakteristik:

• výskyt nemoci v mladém věku (40 let a mladší);
• zvýšené riziko vzniku nádorů během těhotenství a kojení;
• vysoké riziko rozvoje rakoviny jiného prsu (interval mezi primárním a sekundárním onemocněním je v průměru 8 let);
• výskyt nádorů v obou mléčných žlázách.

Kdy je obvykle předepsána studie genu BRCA1 / 2?

Analýza se doporučuje především v následujících případech:

• pokud jsou v rodině dva nebo více příbuzných s prokázanou diagnózou rakoviny prsu nebo vaječníků, jakož i rakoviny prostaty, slinivky břišní nebo rakoviny tlustého střeva;
• v raném (do 50 let) věku projevu onemocnění u pacienta samotného nebo jeho příbuzných;
• s primárními mnohočetnými nádory u pacienta nebo jeho příbuzných;
• když jsou detekovány mutace BRCA1 / 2 u blízkých příbuzných pacienta.

Co přesně je určeno v procesu analýzy

V této studii jsou polymorfismy genů BRCA1 a BRCA2 identifikovány v 8 bodech (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Ve vzácnějších případech mohou být dědičné formy nádorů spojeny s mutacemi v genech MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, jejichž transport není v této studii stanoven..

Co znamenají výsledky testu

Na závěr je vydána karta genetického zdraví. Předkládá výsledky analýzy s interpretací. Je třeba si uvědomit, že přítomnost nebo nepřítomnost mutací není diagnóza, ani neumožňuje vyloučit nemoc.

Načasování testu

Výsledek genetického testu lze získat 8-9 dní po odběru krve.

Příprava na analýzu

Měli byste dodržovat obecná pravidla přípravy na odběr krve z žíly. Krev může být darována nejdříve 3 hodiny po jídle během dne nebo ráno na lačný žaludek. Můžete pít čistou vodu jako obvykle.

Co znamenají výsledky testu

Na závěr je vydána karta genetického zdraví. Předkládá výsledky analýzy s interpretací. Je třeba si uvědomit, že přítomnost nebo nepřítomnost mutací není diagnóza, ani neumožňuje vyloučit nemoc.

Načasování testu

Výsledek genetického testu lze získat 8-9 dní po odběru krve.

Příprava na analýzu

Měli byste dodržovat obecná pravidla přípravy na odběr krve z žíly. Krev může být darována nejdříve 3 hodiny po jídle během dne nebo ráno na lačný žaludek. Můžete pít čistou vodu jako obvykle.

Krevní test na brca

Je známo, že 5 až 10% rakoviny prsu a 10% rakoviny vaječníků je dědičné a je způsobeno mutacemi v určitých genech. Mutace nejblíže spojené s rakovinou prsu a ovárií se vyskytují v genech BRCA1 a BRCA2 (odvozených od úplného anglického názvu BReast CAncer Suspectibility Gene). Ženy, které nesou mutace v genech kvůli náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků, jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje onemocnění. Včasná detekce mutací v těchto genech umožňuje ženě a její rodině přijmout nezbytná preventivní opatření.

Gen BRCA1 (Gen karcinom prsu 1, přeložen z angličtiny jako gen karcinomu prsu 1) je umístěn na dlouhém rameni 17. chromozomu (17q21.31) a kóduje syntézu proteinu, který hraje klíčovou roli v procesu opravy DNA (restaurování) po poškození, regulaci buněčné dělení a udržování stability genomu. Bylo popsáno více než 500 genových mutací, které jsou zděděny autozomálně dominantně s neúplnou penetrací a jsou spojeny s vysokým rizikem rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen a rakoviny prsu nebo prostaty u mužů.

U nositelů mutací v genu BRCA1 je riziko rakoviny prsu 50–85%, rakovina vaječníků - 15–45%. Kromě toho jsou mutace v tomto genu spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje určitých forem rakoviny gastrointestinálního traktu (rakovina pankreatu) a dalších forem maligních nádorů. Jednou z nejčastějších mutací v genu BRCA1 mezi obyvateli Ruska je inzerce cytosinu (5382insC), což vede k posunu ve čtecím rámci a vytvoření zkráceného proteinu BRCA1, který nemůže plně vykonávat svou funkci. K této mutaci dochází s frekvencí 0,25%. Zlepšení diagnostických metod a rozvoj onkogenetiky diktuje potřebu vytvořit osobní přístup k identifikaci dědičných forem rakoviny. Laboratoř Genetico proto v současnosti nabízí širokou škálu služeb pacientům, kteří plánují podstoupit genetické testování, od hledání nejběžnějších mutací až po kompletní onkogenetické vyšetření. Genetik pomůže určit, který test pacient potřebuje.

Podezření na familiární rakovinu může:

• mít dva nebo více příbuzných s rakovinou prsu;
• detekce rakoviny prsu před 35 lety;
• přítomnost bilaterální nebo multifokální rakoviny prsu;
• rakovina vaječníků;
• přítomnost i jednoho příbuzného s rakovinou vaječníků nebo rakoviny prsu, u kterého byla diagnostikována před dosažením věku 40 let;
• rakovina prsu u příbuzného muže;
• rakovina prsu u matky, sestry nebo dcery;
• jestliže mnoho generací v rodině mělo rakovinu prsu nebo vaječníků;
• přítomnost příbuzného s rakovinou prsu v relativně mladém věku (do 50 let);
• s příbuzným s rakovinou obou prsou.

Detekce mutace v genech BRCA1 a BRCA2 umožňuje správné stanovení léčebné taktiky u pacientů, kteří již vyvinuli nádor, protože existují cílená léčiva, která účinně působí na nádory spojené s BRCA. Také informace o genotypu těchto genů pomohou naplánovat preventivní opatření a monitorování u lidí, kteří dosud nemoci nemají. Laboratoř Genetico vám připomíná, že můžete dnes provést test na dědičnou rakovinu prsu a vaječníků, abyste prozkoumali mutace v genu BRCA a dalších genech. Analýzu můžete zaregistrovat voláním 8 800 250 90 75 (bezplatné volání v Rusku). Chraňte sebe a své blízké!

Co je genová mutace BRCA a proč ženy provádějí profylaktickou mastektomii?

V tomto článku budu hovořit o genech BRCA, jejich mutaci a preventivní mastektomii.

Co jsou BRCA-1 a BRCA-2

BRCA-1 a BRCA-2 jsou geny, které vykonávají přísnou kontrolu nad růstem a dělením buněk, což brání jejich transformaci a vývoji maligního procesu.

Pokud dojde k mutaci v genech BRCA, přestanou kvalitativně vykonávat svou funkci. To vede ke skutečnosti, že buňky se začínají nekontrolovatelně dělit, což nakonec může vést k rozvoji rakoviny..

Mutace genu BRCA je zděděna od rodičovské nebo bezprostřední rodiny. Riziko, že dítě při narození zdědí abnormální geny BRCA, je 50%.

Genetická mutace může být přenesena po generace, zejména prostřednictvím ženské linie.

Analýza pro detekci mutací BRCA-1 a BRCA-2

Chcete-li zjistit, zda jste nositelem mutovaných genů BRCA, musíte projít testem DNA - obvykle krevním testem.

Před testováním na mutaci genu BRCA musíte být připraveni slyšet pozitivní výsledek a učinit příslušné rozhodnutí..

Pozitivní výsledek ukazuje, že osoba zdědila mutaci genu BRCA a riziko vzniku rakoviny se zvyšuje. To však neznamená 100% rozvoj rakoviny. Mutace genu BRCA je důležitým faktorem ve vývoji rakoviny, ale není nejdůležitější.

V článku si přečtěte více o rizikových faktorech pro rozvoj rakoviny prsu.

Negativní výsledek - naznačuje, že osoba nenese mutaci genu BRCA a není náchylná k dědičné rakovině prsu.

Je třeba poznamenat, že negativní výsledek není zárukou toho, že se rakovina nikdy nebude vyvíjet. Toto je pouze potvrzení, že účastník testu nezdědil mutaci genu BRCA..

Co dělat, pokud je test mutace genu BRCA pozitivní?

Jak jsme diskutovali výše, pozitivní test na mutaci BRCA neznamená 100% rozvoj rakoviny prsu, ale rizika se výrazně zvyšují.

Po potvrzení mutace BRCA musíte podstoupit komplexní rutinní screening prsou:

• Proveďte ultrazvukové vyšetření - dvakrát ročně, bez ohledu na věk;
• Proveďte mamografii - jednou ročně, počínaje 40. rokem věku;
• Podstupte vyšetření mamologem - dvakrát ročně.

Pravidelné vyšetření vás neochrání před rozvojem rakoviny prsu, ale onemocnění lze detekovat v nejranějším stadiu, kdy je léčba nejúčinnější.

Pokud se chcete co nejvíce chránit před rozvojem rakoviny prsu, onkologové doporučují provést bilaterální profylaktickou mastektomii.

Bilaterální profylaktická mastektomie s jednostupňovou rekonstrukcí

Aby se předešlo rakovině prsu, provádějí onkologové subkutánní mastektomii - odstranění tkáně prsu, ale zachování kůže a komplexu bradavky-dvorce.

Profylaktická mastektomie s jednostupňovou rekonstrukcí se provádí za účasti onkologa-mamologa a plasticky rekonstrukčního chirurga.

Onkolog - mamolog odstraňuje prsní tkáň a plasticky rekonstruovaný chirurg obnovuje ztracený objem prsu.

Existují dva způsoby, jak obnovit objem prsou:

• Instalováním implantátu;
• Pomocí vlastních klop: zezadu, břicha nebo hýždí.

Přečtěte si více o rekonstrukci prsou pomocí implantátů a vlastních klapek v článku.

Analýza genů rakoviny prsu BRCA1 a BRCA2, interpretace výsledků

Proč je potřeba analýza genové mutace BRCA?

Je známo, že 5 až 10% rakoviny prsu a 10% rakoviny vaječníků je dědičné a je způsobeno mutacemi v určitých genech. Mutace nejblíže spojené s rakovinou prsu a ovárií se vyskytují v genech BRCA1 a BRCA2 (odvozených od úplného anglického názvu BReast CAncer Suspectibility Gene). Ženy, které nesou mutace v genech kvůli náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků, jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje onemocnění. Včasná detekce mutací v těchto genech umožňuje ženě a její rodině přijmout nezbytná preventivní opatření.

Gen BRCA1 (Gen karcinom prsu 1, přeložen z angličtiny jako gen karcinomu prsu 1) je umístěn na dlouhém rameni 17. chromozomu (17q21.31) a kóduje syntézu proteinu, který hraje klíčovou roli v procesu opravy DNA (restaurování) po poškození, regulaci buněčné dělení a udržování stability genomu. Bylo popsáno více než 500 genových mutací, které jsou zděděny autozomálně dominantně s neúplnou penetrací a jsou spojeny s vysokým rizikem rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen a rakoviny prsu nebo prostaty u mužů.

U nositelů mutací v genu BRCA1 je riziko rakoviny prsu 50–85%, rakovina vaječníků - 15–45%. Kromě toho jsou mutace v tomto genu spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje určitých forem rakoviny gastrointestinálního traktu (rakovina pankreatu) a dalších forem maligních nádorů. Jednou z nejčastějších mutací v genu BRCA1 mezi obyvateli Ruska je inzerce cytosinu (5382insC), což vede k posunu ve čtecím rámci a vytvoření zkráceného proteinu BRCA1, který nemůže plně vykonávat svou funkci. K této mutaci dochází s frekvencí 0,25%. Zlepšení diagnostických metod a rozvoj onkogenetiky diktuje potřebu vytvořit osobní přístup k identifikaci dědičných forem rakoviny. Laboratoř Genetico proto v současnosti nabízí širokou škálu služeb pacientům, kteří plánují podstoupit genetické testování, od hledání nejběžnějších mutací až po kompletní onkogenetické vyšetření. Genetik pomůže určit, který test pacient potřebuje.

Podezření na familiární rakovinu může:

• mít dva nebo více příbuzných s rakovinou prsu;
• detekce rakoviny prsu před 35 lety;
• přítomnost bilaterální nebo multifokální rakoviny prsu;
• rakovina vaječníků;
• přítomnost i jednoho příbuzného s rakovinou vaječníků nebo rakoviny prsu, u kterého byla diagnostikována před dosažením věku 40 let;
• rakovina prsu u příbuzného muže;
• rakovina prsu u matky, sestry nebo dcery;
• jestliže mnoho generací v rodině mělo rakovinu prsu nebo vaječníků;
• přítomnost příbuzného s rakovinou prsu v relativně mladém věku (do 50 let);
• s příbuzným s rakovinou obou prsou.

Detekce mutace v genech BRCA1 a BRCA2 umožňuje správné stanovení léčebné taktiky u pacientů, kteří již vyvinuli nádor, protože existují cílená léčiva, která účinně působí na nádory spojené s BRCA. Také informace o genotypu těchto genů pomohou naplánovat preventivní opatření a monitorování u lidí, kteří dosud nemoci nemají. Laboratoř Genetico vám připomíná, že můžete dnes provést test na dědičnou rakovinu prsu a vaječníků, abyste prozkoumali mutace v genu BRCA a dalších genech. Analýzu můžete zaregistrovat voláním 8 800 250 90 75 (bezplatné volání v Rusku). Chraňte sebe a své blízké!

Autor: Bikanov Roman

Geny odpovědné za vývoj nádorů

zpět na začátek Deciphering lidský genom identifikoval specifické geny zodpovědné za familiární rakoviny prsu a vaječníků. Jedná se o geny BRCA1 a BRCA2. Jsou to oni, kdo musí eliminovat chyby v reprodukci DNA, to znamená sekvenci aminokyselin v ní.

Dekódování genomu dalo nový impuls vývoji preventivní medicíny. Nyní pouze jedna analýza může stanovit predispozici k nejběžnějším typům rakoviny - prsu a vaječníků, a také určit prognózu, pokud již bylo onemocnění identifikováno..

Mutace genů BRCA1 a BRCA2 v obecné populaci se vyskytují u přibližně 1 z 1 000 obyvatel, což zvyšuje riziko vzniku rakoviny o 15–20%

Bylo zjištěno, že dědičný faktor hraje rozhodující roli ve vývoji rakoviny prsu a vaječníků pouze v 10–15% případů. Zbývajících 85-90% jsou získané genetické abnormality. Mohou být způsobeny působením takových faktorů na buňku:

• Výkonové funkce
• Záření
• Hladiny pohlavních hormonů
• Jiné toxické účinky na životní prostředí.

Genetické testy v diagnostice rakoviny

Technika FoundationOne umožňuje určit nádorový genom a individuálně vybrat protokol léčby rakoviny v souladu se zjištěnými změnami v genech. Testování provádí mezinárodní skupina odborníků, mezi které patří i specialisté z Izraele. Do této skupiny jsou zasílány vzorky zhoubných nádorových tkání. Nyní test FoundationOne provedlo asi 60 tisíc pacientů s rakovinou z celého světa. Mezi nimi je na izraelských klinikách mnoho pacientů..

Přední odborník na invazivní kardiologii v Kaplanově nemocnici (Rehovot).

Při vyšetření v Izraeli můžete také projít testem, abyste předpověděli vývoj metastáz MammaPrint a OncotypeDX v prsu, což vám umožní určit proveditelnost chemoterapie pro rakovinu prsu.

Níže nechte žádost o informace o všech genetických testech prováděných na izraelských klinikách s podezřením na rakovinu.

Inovativní diagnostika rakoviny v Izraeli pomocí krevních a močových testů

Vědci na celém světě pracují na vytvoření jednoduchých metod pro včasnou diagnostiku rakoviny, která nevyžaduje velké materiálové náklady. K této práci přispívají izraelští lékaři..

Jedním z izraelských vývojů byla diagnostika rakoviny, cukrovky a řady dalších nemocí pomocí studie volné DNA, která se objevuje v krvi během tkáňové smrti. Nový krevní test umožní diagnostikovat postižené tkáně, z nichž jsou izolovány fragmenty DNA, a určit, který orgán je postižen nádorem.

Prezident Společnosti onkologů a radioterapeutů Izraele.

Technologie CellDetect je průlomem ve vyšetřování močového měchýře. Detekuje nemocné buňky v moči pacienta. Přesnost metody je asi 84%, což je srovnatelné s biopsií a cystoskopií.

Kompletní CellDetect v Izraeli

Nová metoda diagnostiky rakoviny prsu v Izraeli

Izraelští vědci vyvinuli novou neinvazivní metodu pro diagnostiku rakoviny prsu, která může nahradit mamografii. Metoda se nazývá MIRA (metabolické skenování a hodnocení rizik).

Předseda izraelské společnosti oncosurgeonů.

Diagnostický systém rakoviny prsu MIRA je velmi citlivý: jeho přesnost je 92%, což přesahuje přesnost mamografie. Současně není studie spojena s ionizujícím zářením a nezpůsobuje ženě nepohodlí, protože hrudník není stlačený. Zařízení zachycuje okamžité tepelné signály, které produkují nádorové buňky. Výsledkem je, že lékař obdrží infračervený 3D obraz prsu, který ukazuje nádor. Jedinečnost této metody spočívá v tom, že k interpretaci výsledků nejsou potřeba žádní radiologové: systém dělá všechno sám.

Získejte diagnózu rakoviny prsu

Nová metoda vyšetření rakoviny prostaty v Izraeli - PET-CT s Ga-68-PSMA.

Studie používá prostatický specifický membránový antigen (PSMA) značený radioaktivním galliem. Ukázalo se, že nová metoda výrazně překonává PET-CT s cholinem, který je obvykle předepisován pro rakovinu prostaty..

Generální tajemník izraelské urologické asociace.

PET-CT s Ga-68-PSMA umožňuje diagnostiku recidivujícího karcinomu prostaty na samém začátku procesu. Tato studie se v postsovětských zemích neprovádí..

Získejte diagnózu rakoviny prostaty

Diagnostika rakoviny a neurologických onemocnění pomocí dechového testu

Autorem vývoje je izraelský profesor Hossam Haik z University of Technion (Haifa, Izrael). Za svůj vynález nedávno získal německou Humboldtovu cenu. Tato technologie umožňuje diagnostikovat nádor dlouho předtím, než bude vidět pomocí lékařských zobrazovacích technik, jako je CT.

Postup trvá 5 minut až 1 hodinu. Přesnost studie je podle předběžných odhadů 86-97%.

Generální tajemník Izraelské neurochirurgové.

Kromě onkologie lze tuto metodu použít k diagnostice Alzheimerovy choroby a Parkinsonovy choroby. Diagnostická metoda je nyní ve stadiu klinických hodnocení, ale brzy se plánuje její zavedení do široké praxe..

Izraelští lékaři vyvinuli jedinečný vyšetřovací program pro celé tělo. Pomůže určit stav vašeho těla a také identifikovat nemoci v raných stádiích. Existují různé možnosti kontroly. Závisí na pohlaví, věku, symptomech, anamnéze pacienta a jeho příbuzných. Minimální cena zkoušky je 480 $.

Často nás oslovují obyčejní turisté, kteří letěli na dovolenou do Izraele a rozhodli jsme se strávit 1 den prohlídkou těla.

Vedoucí Ústavu pro léčbu maligních kožních onemocnění "Ella"

Předseda izraelské asociace gastroenterologů a hepatatologů.

Vedoucí dětského neurochirurgického oddělení MC Ichilov-Sourasky.

Jak vybrat lékaře k vyšetření v Izraeli

Nové technologie jsou velmi důležitou součástí diagnostiky onemocnění pacientů. Ale hlavní podmínkou pro přesnou diagnózu je vysoká kvalifikace izraelských lékařů..

V každém hlavním zdravotnickém centru v Izraeli je možné konzultovat světově proslulého profesora. Izraelští lékaři pravidelně trénují na předních klinikách světa, ovládají nové diagnostické metody a organizují podobné školení na izraelských klinikách. A stát štědře financuje specializované výměnné programy.

Na našem webu získáte bezplatnou konzultaci o výběru lékaře pro diagnostiku v Izraeli. Zanechte své kontaktní údaje níže - a jeden z odborníků Asociace lékařů Izraele vás bude kontaktovat.

Mutace v genech BRCA 1 a BRCA2. Klíčové otázky a komentáře.

Základní:

Geny BRCA1 a BRCA2 patří do třídy nádorových supresorových genů. Mutace v těchto genech jsou charakteristické pro dědičné nádory mléčných žláz a vaječníků..

Riziko rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen, které zdědily „nebezpečné“ mutace v těchto genech, je výrazně zvýšeno. Muži s těmito mutacemi mají také zvýšenou pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu, stejně jako novotvary varlat, prostaty a vas deferens..

V současné době jsou k dispozici genetické testy jak pro hledání nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, tak pro dokončení sekvenování těchto genů..

Při hledání mutací v genech BRCA1 a BRCA2 existuje několik postupů pro správu pacientů.

Jaké jsou tyto geny??

Lidské geny související s geny potlačujícími nádor..

V nezměněných buňkách pomáhají BRCA1 a BRCA2 udržovat stabilitu genetického materiálu během replikace DNA a zabraňují nekontrolovanému růstu buněk. V přítomnosti mutací je genová aktivita snížena nebo úplně blokována, což v některých případech (v závislosti na „závažnosti“ mutace vede k vývoji dědičných nádorů mléčných žláz a vaječníků)..

Geny BRCA1 a BRCA2 získaly svá jména z angličtiny, resp brvýchodní cagen pro vnímavost 1 a brvýchodní cagen pro vnímavost 2.

Jak mutace v genech BRCA1 a BRCA2 ovlivňují riziko vzniku nádorů?

Ne všechny změny (mutace) v genech vedou ke ztrátě funkce jimi kódovaných proteinů. Některé z mutací mohou být významné a mohou mít klinické projevy, zatímco jiné mohou zůstat neutrální. Osobní riziko rozvoje rakoviny se zvyšuje pouze významnými mutacemi.

Riziko rozvoje onkologických onemocnění mléčných žláz a / nebo vaječníků se významně zvyšuje u žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2. Tito pacienti se vyznačují časným vývojem (před menopauzí) a maligním průběhem nádorového procesu. Přítomnost mutací v genu BRCA1 také zvyšuje riziko vzniku dalších rakovin, jako je rakovina děložního čípku a těla dělohy, slinivky břišní a tlustého střeva. Mutace v genu BRCA2 také zvyšují pravděpodobnost vzniku rakovin žaludku, žlučníku, žlučových cest a melanomu..

Muži s mutacemi BRCA1 mají zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu a případně rakoviny slinivky břišní a varlat, stejně jako časné rakoviny prostaty, u mužů s mutacemi BRCA2 je však u mužů pravděpodobnější rakovina..

Je třeba poznamenat, že přítomnost mutací v genech BRCA1 a BRCA2 není stoprocentně faktem vývoje novotvarů mléčných žláz a / nebo vaječníků, a absence mutací v těchto genech vůbec nezaručuje absenci možnosti rozvoje onkologických chorob..

Podle statistik je pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu u žen s „závažnými“ mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 5krát vyšší než v běžné populaci (od 12% (120 z 1 000) do 60% (600 z 1 000)).

Riziko vzniku rakoviny vaječníků v běžné populaci není vyšší než 1,4 procenta (14 na 1000 žen), zatímco u nosičů mutací BRCA1 a BRCA2 se zvyšuje na 15–40 procent (150–400 na 1000).

Současně je důležité poznamenat, že v současné době byly všechny studie o dědičném karcinomu prsu a / nebo ovaria provedeny ve velkých rodinách se známou anamnézou nástupu patologie a pravděpodobnost výskytu rakoviny se počítá pro rodinné případy a může se lišit od běžné populace.

Existují další geny, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků??

Ano, řada studií ukázala, že mutace v genech TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 a MSH2 jsou také spojeny s dědičnou rakovinou prsu a / nebo vaječníků, ale jsou mnohem méně časté. Celkem bylo zjištěno, že mutace BRCA1 a BRCA2 se vyskytují u 5 až 10 procent všech nádorů prsu a 10 až 15 procent všech nádorů vaječníků v bílé populaci Spojených států..

Existují mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které jsou pro jednotlivé populace nejcharakterističtější??

Ano, existují takové „specifické“ mutace. Například Ashkenazi Židé se vyznačují třemi „specifickými mutacemi, z nichž dvě jsou detekovány v genu BRCA1 a jedna v genu BRCA2. Jedna studie ukázala, že frekvence těchto mutací mezi Židy je 5krát vyšší než u jiných národností, zatímco jiné mutace prakticky neidentifikovaná. Pro jiné populace, včetně ruské, je charakteristická také přítomnost „specifických“ mutací v genech BRCA1 a BRCA2..

Jaké genetické testy dnes existují a jak se provádějí?

Dnes existuje několik metod pro vyhledávání mutací v genech BRCA1 a BRCA2, ale všechny se scvrkávají na studium nukleotidové sekvence a na hledání bodových mutací nebo delecí.

Pro stanovení mutací se periferní krev odebírá ze žíly v jakékoli ošetřovně, laboratoři nebo klinice, po které je vzorek krve dodán do molekulárně genetické laboratoře pro extrakci DNA a následný výzkum.

Termín studie může být od dvou (pokud se zkoumají nejčastější mutace) do 8 (pokud probíhá úplné sekvenování genů) týdnů.

Před předepsáním testu se doporučuje poradit se s genetikem, který má zkušenosti s poradenstvím pro onkologické pacienty, a je to on, kdo pomůže zjistit, který z testů je nejvhodnější. Genetik také při identifikaci mutací pomůže vypočítat riziko vzniku onemocnění a riziko přenosu mutací na další generace..

Komu je ukázáno toto testování??

V současné době pro takové testy neexistují žádné normy ani pokyny..

Pro rodiny s anamnézou rakoviny prsu nebo ovárií je testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u postižených členů rodiny velmi užitečné. Pokud je u nemocného člena rodiny zjištěna „závažná“ mutace, musí být testováni všichni ostatní členové rodiny..

Mezi pacienty existuje několik rizikových skupin:

Pro ženy všech populací s výjimkou Židů Ashkenazi:

pokud alespoň u jednoho z příbuzných první nebo druhé linie vztahu (matka, dcera nebo sestra) byla diagnostikována rakovina prsu před dosažením 50 let věku;

u tří nebo více příbuzných v rodině bez ohledu na míru vztahu (babičky, teta, bratranci atd.) byla diagnostikována rakovina prsu, bez ohledu na věk;

pokud byl u jednoho z příbuzných diagnostikován karcinom prsu a druhý karcinom ovaria;

pokud byl u jednoho z příbuzných v první linii diagnostikován bilaterální karcinom prsu;

jestliže u dvou nebo více příbuzných je diagnostikována rakovina vaječníků, bez ohledu na věk;

- jestliže byl alespoň u jednoho příbuzného z první nebo druhé linie diagnostikován současně karcinom prsu a vaječníků, bez ohledu na věk, a -

pokud byla diagnostikována rakovina prsu příbuznému muži.

Pro Ashkenazi Židy:

pokud je u kteréhokoli příbuzného z první linie diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků; a

jestliže dva nebo více členů rodiny druhé linie vztahu na jedné straně mají rakovinu prsu nebo vaječníků..

U žen bez jedné z těchto rodinných dějin je identifikace „závažných“ mutací v genech BRCA1 a BRCA2 nepravděpodobná.

Jaké jsou náklady na takový průzkum?

Náklady na vyšetření se pohybují od několika tisíc do několika desítek tisíc rublů, v závislosti na metodě stanovení mutací a hloubce výzkumu.

Jaké jsou taktiky pro správu pacientů s identifikovanými závažnými mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2??

Dnes je na světě několik taktik:

• Pozorování. Pozorování vyžaduje neustálé kontroly, laboratorní a instrumentální studie, aby se nádor detekoval co nejdříve. Monitorování nesnižuje riziko vzniku choroby.

Instrumentální metody zahrnují manuální vyšetření mléčných žláz a mamografii. Diagnostická hodnota MRI je v současné době studována. Při správné úrovni vyšetření jsou tyto nádory brzy detekovány v raných stádiích a lze je snadno léčit..

V případě rakoviny vaječníků zahrnují metody pozorování transvaginální ultrazvuk vaječníků, detekci antigenu CA-125 v krvi a preventivní vyšetření. Rakovina vaječníků je obtížnější diagnostikovat včas a má sklon reagovat méně na léčbu, i když je detekována včas.

• Preventivní chirurgie. - U tohoto typu profylaxe je chirurgicky odstraněno tolik rizikové tkáně. Bilaterální profylaktická mastektomie a profylaktická salpingoooforektomie významně snižuje pravděpodobnost vzniku nádorového procesu, ale nevylučuje ho úplně, protože je nemožné odstranit absolutně všechny ohrožené tkáně.
• Snížení rizika - Změna určitých chování může snížit riziko rakoviny prsu a ovárií v populaci, ale nemá významný vliv na riziko vzniku mutací BRCA1 a BRCA2..
• tento směr zahrnuje použití řady přírodních a syntetických léků ke snížení rizika rozvoje rakoviny prsu a ovárií. Například před několika lety FDA schválila použití léku TAMOXIFEN ke snížení rizika vzniku nádorů u postmenopauzálních žen se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny vaječníků. Řada klinických studií ukázala, že užívání tamoxifenu významně snižuje riziko vzniku nádorového procesu. V současné době existuje několik multicentrických studií o použití tamoxifenu u žen se závažnými mutacemi BRCA1 a BRCA2. Ukázalo se, že další lék, raloxifen, je klinicky účinný při snižování rizika invazivního karcinomu prsu u postmenopauzálních žen a také byl schválen. Protože mechanismus účinku obou léků je podobný, raloxifen může být použit ke snížení rizika vzniku rakoviny mezi nosiči mutací BRCA1 a BRCA2 u postmenopauzálních žen..