Přibližně 5-10% všech případů rakoviny prsu a vaječníků je dědičných, jejich vývoj může být spojen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2.

JAKÉ JSOU TÉTO GÉNY?

Geny BRCA1 a BRCA2 kódují proteiny, které pomáhají opravit poškození DNA a udržují stabilitu genomu. Mutace v těchto genech vedou k chromozomální nestabilitě a maligní transformaci buněk prsu, vaječníků a dalších orgánů. Ženy s mutacemi zárodečné linie v jedné z genových alel BRCA1 / 2 mají 85% celoživotní riziko rozvoje rakoviny prsu (toto riziko se mírně liší v závislosti na umístění a / nebo typu mutace). U nádorů vaječníků je toto riziko 50%. Nosiče vrozených mutací genu BRCA1 / 2 mají také zvýšenou predispozici k vývoji nádorů tlustého střeva a prostaty..

Kdo by měl darovat krev na brca 1 a 2

Genetické testování je vyžadováno u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou:

• diagnostikovaná rakovina prsu do 50 let;
• Primární mnohočetná rakovina prsu s multicentrickými lézemi;
• Rakovina obou mléčných žláz (primární synchronní a metachronní rakovina, metastatické léze kontralaterálního prsu);
• Kombinace rakoviny prsu a vaječníků;
• Přítomnost identifikovaných mutací v BRCA genech v další kin;
• Rakovina prsu u mužů;
• diagnostikovaná třikrát negativní rakovina prsu;
• Etnický původ (Ashkenazi).

Co znamená identifikace mutací v genech BRCA1 a / nebo BRCA2 v krevním testu?.

• U vyšetřované osoby existuje zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny. Pozornost! Přítomnost mutace nemusí nutně znamenat vývoj onemocnění.
• Každé dítě subjektu má 50% šanci zdědit mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2.
• Sourozenci subjektu s vysokou mírou pravděpodobnosti mohou být nositeli mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.
  

Co dělat, když dojde k mutaci v analýze brca?

Obecná doporučení pro ženy a muže, když jsou v provedeném testu detekovány mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2:

1. Eliminace dalších nezávislých rizikových faktorů (kouření, ionizující záření, působení karcinogenů).

2. Genetické testování k detekci polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem (genetické defekty v enzymech v folátovém cyklu mohou dále zvyšovat riziko karcinogeneze.)

3. Vyšetření dospělých dětí a jejich blízkých příbuzných na přenos mutací těchto genů.

4. Konzultace onkologa-mamologa a genetika.

Chcete-li získat podrobnější informace a jednotlivá doporučení, musíte si objednat službu „Závěr genetika“ ke službě „Analýza BRCA“.

Ceny za brca

Index	Pohled	Cena
BRCA ½ analýza: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	kvantitativní	4850
Odběr krve z žíly		450
Závěr genetika (volitelné). Nyní máte příležitost získat kvalifikovaný písemný názor od genetika na základě výsledků genetického výzkumu. Pro úplnější odpověď lékaře při objednání služby „Závěr genetika“ musíte vyplnit formulář		2 500

Příprava na absolvování testu BRCA a termíny.
Pro studii není nutná žádná zvláštní příprava. Mělo by to být alespoň 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu bez omezení. Doba trvání studie: 10-11 pracovních dnů.

POPIS VÝSLEDKU ZKOUŠKY

Výsledek studie dědičné predispozice k rakovině prsu a vaječníků může být následující: pokud není mutace nalezena, zadejte do kolonky „Výsledek“ hodnotu „Nenalezeno“ a „Detekováno“, pokud je detekována brca. Ve sloupci „Referenční hodnoty“ (norma) naproti tomuto parametru je hodnota „Nezjištěno“.

Příklad závěru testování mutací v genech brca 1, 2

Parametr	Výsledek	Norma
Rakovina prsu a vaječníků. Výzkum mutací v genech BRCA1 / 2	PŘIPRAVENO
Mutace v genu BRCA1 185delAG	Nenalezeno	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 300T> G (C61G)	Nenalezeno	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 2080delA	Objevil	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 4153delA	Nenalezeno	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 5382insC	Nenalezeno	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA2 6174delT	Objevil	Nenalezeno
Laboratorní komentář: K interpretaci výsledků testu je nutná konzultace s odborným lékařem.

V Moskvě projděte analýzu BRCA

Doktor nařídil toto vyšetření, nebo chcete testovat sami? Doporučujeme využít služeb laboratoře našeho zdravotního střediska na Kutuzovském prospektu, v docházkové vzdálenosti od stejnojmenné stanice metra a MCC. Zkontrolujte rozvrh a adresu.

• Léčebna kliniky - otevřená od 10-00 do 20-30 pracovních dnů, od 10-00 do 17-30 - víkendy (sobota a neděle), stejně jako svátky; Krevní testy se odebírají od žen a mužů.

Chcete získat krevní test na BRCA 1 a 2 levně? Využijte naší speciální nabídky pro skupiny 2 a více osob!

Počet osob:	Dospělí	Studenti, studenti
2	15	20
od 3 do 5	20	třicet
od 6 do 10	třicet	40
více než 10	volání	volání

Slevy se nevztahují na lékařské služby, pro které již existují speciální cenové nabídky, ani na vyšetření krve.

ANALÝZA BRCA

GENETICKÁ ANALÝZA KRVNÝCH BODŮ 1 a 2

BRCA 1 a BRCA 2 jsou lidské geny, které patří do třídy genů známých jako látky potlačující nádory. V normální struktuře BRCA 1 a BRCA 2 zajišťují stabilitu genetického materiálu (DNA) buněk a pomáhají předcházet jejich nekontrolovanému růstu. Mutace v těchto genech jsou spojeny s rizikem rozvoje zděděných forem rakoviny vaječníků a prsu..

„Test na rakovinu prsu“ - gen BRCA 1 - se stal známým široké veřejnosti díky nedávným akcím a výrokům americké herečky Angeliny Jolie - a určitě se to bude nazývat genom Angelina Jolie Voight - „gen Jolie“. Vzhledem k přítomnosti mutace ve specifickém genu BRCA1, identifikovaném při krevním testu na BRCA 1/2, měla filmová hvězda 87% riziko, že se stane obětí rakoviny prsu a 50% rakoviny vaječníků. Aby Jolie nežila trvale pod mečem Damoklů, rozhodla se projít dvojitou mastektomií (chirurgicky odstranila obě prsa). Připomínáme, že matka Angelina Jolie Marcheline Bertrandová zemřela na rakovinu vaječníků v roce 2007 a nedávno zemřela na rakovinu prsu a její tetu, sestru Marcheline. Situace je bezpochyby nejednoznačná a není plně motivována, nicméně byl vytvořen precedens.

V životě ženy se riziko rozvoje rakoviny prsu a vaječníků významně zvyšuje, pokud zdědí škodlivé mutace genů BRCA 1 nebo BRCA 2. Taková žena má zvýšené riziko vzniku těchto chorob v raném věku (před menopauzí) a často má několik blízkých příbuzných, kterým byla tam podobná diagnóza. Škodlivé mutace genu BRCA 1 mohou také zvýšit riziko rakoviny děložního čípku, dělohy, pankreatu a tlustého střeva.

SKLADEM
od 20. března 2017!

Slevy, pokud projdou analýzou:
2 lidé - 15%
3 lidé - 20%
Od 4 osob - 25%

Škodlivé mutace v genu BRCA 2 mohou dále zvyšovat riziko rakoviny slinivky břišní, rakoviny žaludku, rakoviny žlučníku a žlučových cest a rakoviny kůže. Muži s těmito mutacemi mají také zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu. Také muži, kteří mají škodlivé mutace genu BRCA 1 nebo BRCA 2, mohou mít zvýšené riziko vzniku dalších typů rakoviny - slinivky břišní, varlat, prostaty.

"Dědičný syndrom vaječníků a rakoviny prsu" je dědičná porucha způsobená zvýšeným genetickým rizikem, nejčastěji před 50 lety. Studie ukazují, že asi 10% karcinomů prsu a vaječníků je v těchto případech způsobeno změnami v kterémkoli ze dvou genů - BRCA1 a BRCA2. Tyto geny lze získat od otce nebo matky. BRCA ANALÝZA detekuje přítomnost mutací v těchto genech, takže můžete podniknout kroky ke snížení svých šancí na rozvoj rakoviny.

POZITIVNÍ ANALÝZA BRCA

Pozitivní test BRCA obvykle ukazuje, že osoba zdědila známé škodlivé mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, a proto má zvýšené riziko rozvoje určitých rakovin, jak je popsáno výše. Pozitivní výsledek testu však obsahuje pouze informace o riziku vzniku rakoviny. Analýza BRCA nedokáže zjistit, zda u člověka dojde k rozvoji rakoviny nebo kdy.

Pravděpodobnost rakoviny spojená se škodlivou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 je nejvyšší v rodinách s více rakovinami prsu, a to jak u vaječníků, tak u rakoviny prsu, pokud jeden nebo více členů rodiny má dvě ložiska primární rakoviny. Ne každá žena v těchto rodinách však má škodlivé mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2 a ne každá rakovina v těchto rodinách je spojena s mutacemi v těchto genech. Navíc u každé ženy, která má mutace v genech BRCA 1 nebo BRCA 2, se vyvine rakovina prsu a vaječníků. Pokud je test na karcinom prsu pozitivní, existuje několik možností, které mohou osobě pomoci zvládnout toto riziko..

NEGATIVNÍ ANALÝZA BRCA

Negativní výsledek testu neznamená, že se u pacienta nevyvinie rakovina; to znamená, že riziko se rovná průměru obecně.

Výhody genetického testování jsou zřejmé, zda je test BRCA 1/2 pozitivní nebo negativní. Výhodou negativního výsledku je to, že poskytuje pocit úlevy a neguje potřebu dalšího hloubkového zkoumání nebo zásahu. Pozitivní výsledek testu může eliminovat nejistotu a umožnit vám informovaná rozhodnutí o vaší budoucnosti, včetně přijetí preventivních opatření ke snížení rizika rakoviny..

KDE PRONÁJEM BRCA 1/2

Pokud máte zájem o darování krve na BRCA 1/2, máte potíže s mléčnou žlázou, kterou je třeba projednat s odborníkem, domluvte si schůzku s onkologem-mamologem našeho zdravotního střediska. Náš specialista na základě údajů z vyšetření, palpace, ultrazvuku, histologického, cytologického vyšetření, anamnézy, podrobného příběhu pacienta o stížnostech a pocitech, diagnostikuje a předepíše léčebný režim.

Index	Typ analýzy	Cena dne 01.01.19
Krevní test na rakovinu prsu a vaječníků. Výzkum mutací v genech BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	kvantitativní	4 850 rub
Závěr doktorské ginetiky kvalifikovaný písemný názor genetika založený na výsledcích genetického výzkumu. Pro úplnější odpověď při objednání služby „Závěr genetika“ musíte nejprve vyplnit navrhovaný dotazník		2 500 rublů

Výsledek testu je připraven na 10 dní. Odběr krve v našem lékařském centru každý den, sedm dní v týdnu, od 10:00 do 22:00. Tato studie se provádí nalačno nebo nejméně 6-8 hodin po jídle.

KLIKNĚTE NA OBRÁZEK ​​A VYHLEDÁVEJTE VÍCE O ZKOUŠENÍ S MAMMOLOGEM

Brca krevní test

Je známo, že 5 až 10% rakoviny prsu a 10% rakoviny vaječníků je dědičné a je způsobeno mutacemi v určitých genech. Mutace nejblíže spojené s rakovinou prsu a ovárií se vyskytují v genech BRCA1 a BRCA2 (odvozených od úplného anglického názvu BReast CAncer Suspectibility Gene). Ženy, které nesou mutace v genech kvůli náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků, jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje onemocnění. Včasná detekce mutací v těchto genech umožňuje ženě a její rodině přijmout nezbytná preventivní opatření.

Gen BRCA1 (Gen karcinom prsu 1, přeložen z angličtiny jako gen karcinomu prsu 1) je umístěn na dlouhém rameni 17. chromozomu (17q21.31) a kóduje syntézu proteinu, který hraje klíčovou roli v procesu opravy DNA (restaurování) po poškození, regulaci buněčné dělení a udržování stability genomu. Bylo popsáno více než 500 genových mutací, které jsou zděděny autozomálně dominantně s neúplnou penetrací a jsou spojeny s vysokým rizikem rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen a rakoviny prsu nebo prostaty u mužů.

U nositelů mutací v genu BRCA1 je riziko rakoviny prsu 50–85%, rakovina vaječníků - 15–45%. Kromě toho jsou mutace v tomto genu spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje určitých forem rakoviny gastrointestinálního traktu (rakovina pankreatu) a dalších forem maligních nádorů. Jednou z nejčastějších mutací v genu BRCA1 mezi obyvateli Ruska je inzerce cytosinu (5382insC), což vede k posunu ve čtecím rámci a vytvoření zkráceného proteinu BRCA1, který nemůže plně vykonávat svou funkci. K této mutaci dochází s frekvencí 0,25%. Zlepšení diagnostických metod a rozvoj onkogenetiky diktuje potřebu vytvořit osobní přístup k identifikaci dědičných forem rakoviny. Laboratoř Genetico proto v současnosti nabízí širokou škálu služeb pacientům, kteří plánují podstoupit genetické testování, od hledání nejběžnějších mutací až po kompletní onkogenetické vyšetření. Genetik pomůže určit, který test pacient potřebuje.

Podezření na familiární rakovinu může:

• mít dva nebo více příbuzných s rakovinou prsu;
• detekce rakoviny prsu před 35 lety;
• přítomnost bilaterální nebo multifokální rakoviny prsu;
• rakovina vaječníků;
• přítomnost i jednoho příbuzného s rakovinou vaječníků nebo rakoviny prsu, u kterého byla diagnostikována před dosažením věku 40 let;
• rakovina prsu u příbuzného muže;
• rakovina prsu u matky, sestry nebo dcery;
• jestliže mnoho generací v rodině mělo rakovinu prsu nebo vaječníků;
• přítomnost příbuzného s rakovinou prsu v relativně mladém věku (do 50 let);
• s příbuzným s rakovinou obou prsou.

Detekce mutace v genech BRCA1 a BRCA2 umožňuje správné stanovení léčebné taktiky u pacientů, kteří již vyvinuli nádor, protože existují cílená léčiva, která účinně působí na nádory spojené s BRCA. Také informace o genotypu těchto genů pomohou naplánovat preventivní opatření a monitorování u lidí, kteří dosud nemoci nemají. Laboratoř Genetico vám připomíná, že můžete dnes provést test na dědičnou rakovinu prsu a vaječníků, abyste prozkoumali mutace v genu BRCA a dalších genech. Analýzu můžete zaregistrovat voláním 8 800 250 90 75 (bezplatné volání v Rusku). Chraňte sebe a své blízké!

Co je genová mutace BRCA a proč ženy provádějí profylaktickou mastektomii?

V tomto článku budu hovořit o genech BRCA, jejich mutaci a preventivní mastektomii.

Co jsou BRCA-1 a BRCA-2

BRCA-1 a BRCA-2 jsou geny, které vykonávají přísnou kontrolu nad růstem a dělením buněk, což brání jejich transformaci a vývoji maligního procesu.

Pokud dojde k mutaci v genech BRCA, přestanou kvalitativně vykonávat svou funkci. To vede ke skutečnosti, že buňky se začínají nekontrolovatelně dělit, což nakonec může vést k rozvoji rakoviny..

Mutace genu BRCA je zděděna od rodičovské nebo bezprostřední rodiny. Riziko, že dítě při narození zdědí abnormální geny BRCA, je 50%.

Genetická mutace může být přenesena po generace, zejména prostřednictvím ženské linie.

Analýza pro detekci mutací BRCA-1 a BRCA-2

Chcete-li zjistit, zda jste nositelem mutovaných genů BRCA, musíte projít testem DNA - obvykle krevním testem.

Před testováním na mutaci genu BRCA musíte být připraveni slyšet pozitivní výsledek a učinit příslušné rozhodnutí..

Pozitivní výsledek ukazuje, že osoba zdědila mutaci genu BRCA a riziko vzniku rakoviny se zvyšuje. To však neznamená 100% rozvoj rakoviny. Mutace genu BRCA je důležitým faktorem ve vývoji rakoviny, ale není nejdůležitější.

V článku si přečtěte více o rizikových faktorech pro rozvoj rakoviny prsu.

Negativní výsledek - naznačuje, že osoba nenese mutaci genu BRCA a není náchylná k dědičné rakovině prsu.

Je třeba poznamenat, že negativní výsledek není zárukou toho, že se rakovina nikdy nebude vyvíjet. Toto je pouze potvrzení, že účastník testu nezdědil mutaci genu BRCA..

Co dělat, pokud je test mutace genu BRCA pozitivní?

Jak jsme diskutovali výše, pozitivní test na mutaci BRCA neznamená 100% rozvoj rakoviny prsu, ale rizika se výrazně zvyšují.

Po potvrzení mutace BRCA musíte podstoupit komplexní rutinní screening prsou:

• Proveďte ultrazvukové vyšetření - dvakrát ročně, bez ohledu na věk;
• Proveďte mamografii - jednou ročně, počínaje 40. rokem věku;
• Podstupte vyšetření mamologem - dvakrát ročně.

Pravidelné vyšetření vás neochrání před rozvojem rakoviny prsu, ale onemocnění lze detekovat v nejranějším stadiu, kdy je léčba nejúčinnější.

Pokud se chcete co nejvíce chránit před rozvojem rakoviny prsu, onkologové doporučují provést bilaterální profylaktickou mastektomii.

Bilaterální profylaktická mastektomie s jednostupňovou rekonstrukcí

Aby se předešlo rakovině prsu, provádějí onkologové subkutánní mastektomii - odstranění tkáně prsu, ale zachování kůže a komplexu bradavky-dvorce.

Profylaktická mastektomie s jednostupňovou rekonstrukcí se provádí za účasti onkologa-mamologa a plasticky rekonstrukčního chirurga.

Onkolog - mamolog odstraňuje prsní tkáň a plasticky rekonstruovaný chirurg obnovuje ztracený objem prsu.

Existují dva způsoby, jak obnovit objem prsou:

• Instalováním implantátu;
• Pomocí vlastních klop: zezadu, břicha nebo hýždí.

Přečtěte si více o rekonstrukci prsou pomocí implantátů a vlastních klapek v článku.

Mutace v genech BRCA 1 a BRCA2. Klíčové otázky a komentáře.

Základní:

Geny BRCA1 a BRCA2 patří do třídy nádorových supresorových genů. Mutace v těchto genech jsou charakteristické pro dědičné nádory mléčných žláz a vaječníků..

Riziko rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen, které zdědily „nebezpečné“ mutace v těchto genech, je výrazně zvýšeno. Muži s těmito mutacemi mají také zvýšenou pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu, stejně jako novotvary varlat, prostaty a vas deferens..

V současné době jsou k dispozici genetické testy jak pro hledání nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, tak pro dokončení sekvenování těchto genů..

Při hledání mutací v genech BRCA1 a BRCA2 existuje několik postupů pro správu pacientů.

Jaké jsou tyto geny??

Lidské geny související s geny potlačujícími nádor..

V nezměněných buňkách pomáhají BRCA1 a BRCA2 udržovat stabilitu genetického materiálu během replikace DNA a zabraňují nekontrolovanému růstu buněk. V přítomnosti mutací je genová aktivita snížena nebo úplně blokována, což v některých případech (v závislosti na „závažnosti“ mutace vede k vývoji dědičných nádorů mléčných žláz a vaječníků)..

Geny BRCA1 a BRCA2 získaly svá jména z angličtiny, resp brvýchodní cagen pro vnímavost 1 a brvýchodní cagen pro vnímavost 2.

Jak mutace v genech BRCA1 a BRCA2 ovlivňují riziko vzniku nádorů?

Ne všechny změny (mutace) v genech vedou ke ztrátě funkce jimi kódovaných proteinů. Některé z mutací mohou být významné a mohou mít klinické projevy, zatímco jiné mohou zůstat neutrální. Osobní riziko rozvoje rakoviny se zvyšuje pouze významnými mutacemi.

Riziko rozvoje onkologických onemocnění mléčných žláz a / nebo vaječníků se významně zvyšuje u žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2. Tito pacienti se vyznačují časným vývojem (před menopauzí) a maligním průběhem nádorového procesu. Přítomnost mutací v genu BRCA1 také zvyšuje riziko vzniku dalších rakovin, jako je rakovina děložního čípku a těla dělohy, slinivky břišní a tlustého střeva. Mutace v genu BRCA2 také zvyšují pravděpodobnost vzniku rakovin žaludku, žlučníku, žlučových cest a melanomu..

Muži s mutacemi BRCA1 mají zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu a případně rakoviny slinivky břišní a varlat, stejně jako časné rakoviny prostaty, u mužů s mutacemi BRCA2 je však u mužů pravděpodobnější rakovina..

Je třeba poznamenat, že přítomnost mutací v genech BRCA1 a BRCA2 není stoprocentně faktem vývoje novotvarů mléčných žláz a / nebo vaječníků, a absence mutací v těchto genech vůbec nezaručuje absenci možnosti rozvoje onkologických chorob..

Podle statistik je pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu u žen s „závažnými“ mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 5krát vyšší než v běžné populaci (od 12% (120 z 1 000) do 60% (600 z 1 000)).

Riziko vzniku rakoviny vaječníků v běžné populaci není vyšší než 1,4 procenta (14 na 1000 žen), zatímco u nosičů mutací BRCA1 a BRCA2 se zvyšuje na 15–40 procent (150–400 na 1000).

Současně je důležité poznamenat, že v současné době byly všechny studie o dědičném karcinomu prsu a / nebo ovaria provedeny ve velkých rodinách se známou anamnézou nástupu patologie a pravděpodobnost výskytu rakoviny se počítá pro rodinné případy a může se lišit od běžné populace.

Existují další geny, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků??

Ano, řada studií ukázala, že mutace v genech TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 a MSH2 jsou také spojeny s dědičnou rakovinou prsu a / nebo vaječníků, ale jsou mnohem méně časté. Celkem bylo zjištěno, že mutace BRCA1 a BRCA2 se vyskytují u 5 až 10 procent všech nádorů prsu a 10 až 15 procent všech nádorů vaječníků v bílé populaci Spojených států..

Existují mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které jsou pro jednotlivé populace nejcharakterističtější??

Ano, existují takové „specifické“ mutace. Například Ashkenazi Židé se vyznačují třemi „specifickými mutacemi, z nichž dvě jsou detekovány v genu BRCA1 a jedna v genu BRCA2. Jedna studie ukázala, že frekvence těchto mutací mezi Židy je 5krát vyšší než u jiných národností, zatímco jiné mutace prakticky neidentifikovaná. Pro jiné populace, včetně ruské, je charakteristická také přítomnost „specifických“ mutací v genech BRCA1 a BRCA2..

Jaké genetické testy dnes existují a jak se provádějí?

Dnes existuje několik metod pro vyhledávání mutací v genech BRCA1 a BRCA2, ale všechny se scvrkávají na studium nukleotidové sekvence a na hledání bodových mutací nebo delecí.

Pro stanovení mutací se periferní krev odebírá ze žíly v jakékoli ošetřovně, laboratoři nebo klinice, po které je vzorek krve dodán do molekulárně genetické laboratoře pro extrakci DNA a následný výzkum.

Termín studie může být od dvou (pokud se zkoumají nejčastější mutace) do 8 (pokud probíhá úplné sekvenování genů) týdnů.

Před předepsáním testu se doporučuje poradit se s genetikem, který má zkušenosti s poradenstvím pro onkologické pacienty, a je to on, kdo pomůže zjistit, který z testů je nejvhodnější. Genetik také při identifikaci mutací pomůže vypočítat riziko vzniku onemocnění a riziko přenosu mutací na další generace..

Komu je ukázáno toto testování??

V současné době pro takové testy neexistují žádné normy ani pokyny..

Pro rodiny s anamnézou rakoviny prsu nebo ovárií je testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u postižených členů rodiny velmi užitečné. Pokud je u nemocného člena rodiny zjištěna „závažná“ mutace, musí být testováni všichni ostatní členové rodiny..

Mezi pacienty existuje několik rizikových skupin:

Pro ženy všech populací s výjimkou Židů Ashkenazi:

pokud alespoň u jednoho z příbuzných první nebo druhé linie vztahu (matka, dcera nebo sestra) byla diagnostikována rakovina prsu před dosažením 50 let věku;

u tří nebo více příbuzných v rodině bez ohledu na míru vztahu (babičky, teta, bratranci atd.) byla diagnostikována rakovina prsu, bez ohledu na věk;

pokud byl u jednoho z příbuzných diagnostikován karcinom prsu a druhý karcinom ovaria;

pokud byl u jednoho z příbuzných v první linii diagnostikován bilaterální karcinom prsu;

jestliže u dvou nebo více příbuzných je diagnostikována rakovina vaječníků, bez ohledu na věk;

- jestliže byl alespoň u jednoho příbuzného z první nebo druhé linie diagnostikován současně karcinom prsu a vaječníků, bez ohledu na věk, a -

pokud byla diagnostikována rakovina prsu příbuznému muži.

Pro Ashkenazi Židy:

pokud je u kteréhokoli příbuzného z první linie diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků; a

jestliže dva nebo více členů rodiny druhé linie vztahu na jedné straně mají rakovinu prsu nebo vaječníků..

U žen bez jedné z těchto rodinných dějin je identifikace „závažných“ mutací v genech BRCA1 a BRCA2 nepravděpodobná.

Jaké jsou náklady na takový průzkum?

Náklady na vyšetření se pohybují od několika tisíc do několika desítek tisíc rublů, v závislosti na metodě stanovení mutací a hloubce výzkumu.

Jaké jsou taktiky pro správu pacientů s identifikovanými závažnými mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2??

Dnes je na světě několik taktik:

• Pozorování. Pozorování vyžaduje neustálé kontroly, laboratorní a instrumentální studie, aby se nádor detekoval co nejdříve. Monitorování nesnižuje riziko vzniku choroby.

Instrumentální metody zahrnují manuální vyšetření mléčných žláz a mamografii. Diagnostická hodnota MRI je v současné době studována. Při správné úrovni vyšetření jsou tyto nádory brzy detekovány v raných stádiích a lze je snadno léčit..

V případě rakoviny vaječníků zahrnují metody pozorování transvaginální ultrazvuk vaječníků, detekci antigenu CA-125 v krvi a preventivní vyšetření. Rakovina vaječníků je obtížnější diagnostikovat včas a má sklon reagovat méně na léčbu, i když je detekována včas.

• Preventivní chirurgie. - U tohoto typu profylaxe je chirurgicky odstraněno tolik rizikové tkáně. Bilaterální profylaktická mastektomie a profylaktická salpingoooforektomie významně snižuje pravděpodobnost vzniku nádorového procesu, ale nevylučuje ho úplně, protože je nemožné odstranit absolutně všechny ohrožené tkáně.
• Snížení rizika - Změna určitých chování může snížit riziko rakoviny prsu a ovárií v populaci, ale nemá významný vliv na riziko vzniku mutací BRCA1 a BRCA2..
• tento směr zahrnuje použití řady přírodních a syntetických léků ke snížení rizika rozvoje rakoviny prsu a ovárií. Například před několika lety FDA schválila použití léku TAMOXIFEN ke snížení rizika vzniku nádorů u postmenopauzálních žen se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny vaječníků. Řada klinických studií ukázala, že užívání tamoxifenu významně snižuje riziko vzniku nádorového procesu. V současné době existuje několik multicentrických studií o použití tamoxifenu u žen se závažnými mutacemi BRCA1 a BRCA2. Ukázalo se, že další lék, raloxifen, je klinicky účinný při snižování rizika invazivního karcinomu prsu u postmenopauzálních žen a také byl schválen. Protože mechanismus účinku obou léků je podobný, raloxifen může být použit ke snížení rizika vzniku rakoviny mezi nosiči mutací BRCA1 a BRCA2 u postmenopauzálních žen..

Brca krevní test

Centrum zdraví žen
v sociálních sítích

Informace prezentované na této stránce v té či oné podobě slouží pouze pro informační a poradenské účely a nemohou nahradit osobní konzultaci s lékařem ohledně indikací a pravděpodobných kontraindikací. Podmínky a postup pro poskytování jakýchkoli služeb a zdravotnických služeb (včetně, ale nikoli výhradně, cen, seznamu, propagačních akcí, slev) nejsou veřejnou nabídkou (článek 437 občanského zákoníku Ruské federace). V případě jakýchkoli dotazů se obraťte na recepci.

121165, Moskva,
Kutuzovský prospekt, 33
8 (495) 215-0704
8 (495) 797-7825

ANALÝZA BRCA 1, 2

Rakovina prsu je nejčastější rakovinou diagnostikovanou u žen. Rakovina vaječníků je hlavní příčinou úmrtí gynekologické onkologie v důsledku asymptomatického průběhu onemocnění v raných stádiích, v důsledku čehož je až ve 80% případů zjištěno ve stadiích III-IV nemoci, kdy je účinnost léčby extrémně nízká..

Možnost časné diagnostiky rakoviny těchto lokalizací v počátečních stádiích vývoje choroby se proto stává zásadní. V závislosti na populaci jsou mutace v genech BRCA 1 a BRCA 2 zodpovědné za přibližně 30-40% familiárních karcinomů prsu a více než 90% familiárních karcinomů vaječníků..

Jedním z účinných přístupů přispívajících k včasné detekci těchto onemocnění je molekulárně genetické stanovení jejich dědičných forem, které jsou spojeny hlavně s dědičnými mutacemi v nádorových genech BRCA1 a BRCA2 (podle krevních testů). Úplná nebo částečná ztráta funkční aktivity proteinů kódovaných geny BRCA1 / 2 vede k narušení regeneračních procesů v buňce a v důsledku toho k narušení regulace buněčného cyklu, což může vést k karcinogenezi..

Ochranná a protinádorová aktivita proteinů BRCA1 a BRCA2 může být ostře snížena nebo úplně ztracena v důsledku přítomnosti mutace (změny) v nukleotidové sekvenci genů, které je kódují, což činí buňku citlivou na externí karcinogenní faktory. Molekulární genetický výzkum umožňuje potvrdit přítomnost dědičné predispozice k rakovině a vytvořit skupiny se zvýšeným rizikem rozvoje onkologie této lokalizace pro její včasnou prevenci a / nebo včasnou diagnostiku v počáteční fázi vývoje..

Frekvence patologických mutací v genech BRCA1 a BRCA2 se liší v různých populacích a etnických skupinách. Nejběžnější mutací mezi ruskými pacienty slovanského původu je 5382insC (rs80357906), což způsobuje až 90% případů rakoviny prsu způsobených mutacemi v genu BRCA1. Méně časté v bělošských populacích východní Evropy (Litva, Lotyšsko, Bělorusko) jsou mutace 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) v genu BRCA1 a 6174delT v genu BRCA1 a 6174delT11 v genu BRCA1 a 6174delT11 v genu BRCA1. vývoj rakoviny prsu a rakoviny vaječníků. Studium výše uvedených lokusů nám umožňuje pokrýt až 90% patogenetických mutací charakteristických pro obyvatele Ruska slovanského původu.

Klinický význam
analýza genu BRCA 1 a BRCA 2

Riziko vzniku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků u nosičů mutací v genech BRCA1 / 2 se několikrát zvyšuje, a proto detekce zděděných mutací v genech BRCA1 / 2 v krevním testu umožňuje potvrdit přítomnost dědičné predispozice k rakovině, čímž se vytvoří skupiny se zvýšeným rizikem jejího vývoje pro prevenci, snížit morbiditu a zlepšit výsledky včasného ošetření. Kromě toho geny BRCA1 a BRCA2 nejsou striktně specifické pro onkologii výše uvedené lokalizace. Přeprava patologických mutací zvyšuje riziko rakoviny vaječníků, žaludku, tlustého střeva, endometria, pankreatu a některých dalších forem rakoviny.

INDIKACE PRO ANALÝZU PRO GENETICKOU BRCA 1 2

• Rodinná anamnéza (nemoc byla detekována v příštím věku);
• Nemoc v raném věku (do 40 let);
• Atypické nebo vícenásobné formy nádoru v jednom orgánu.

ANALÝZA NA BRCA 1 a BRCA 2

Indikátory	Materiál	Typ analýzy	Náklady	Cena, naléhavě
Výzkum mutací v genech BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	krev	kvantitativní	4850
Genetický závěr. Nyní máte příležitost získat kvalifikovaný písemný názor od genetika na základě výsledků genetického výzkumu. Pro úplnější odpověď odborníka při objednání služby „Závěr genetika“ musíte vyplnit dotazník, který získáte na recepci kliniky	(volitelný)		2 500

PŘÍKLAD VÝSLEDKU ANALÝZY NA BRCA 1/2

Parametr	Výsledek	Normální hodnota
Rakovina prsu a vaječníků. Výzkum mutací v genech BRCA1 / 2	PŘIPRAVENO
Mutace v genu BRCA1 185delAG	Objevil	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 300T> G (C61G)	Nenalezeno	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 2080delA	Objevil	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 4153delA	Objevil	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA1 5382insC	Nenalezeno	Nenalezeno
Mutace v genu BRCA2 6174delT	Objevil	Nenalezeno
Laboratorní komentář K interpretaci výsledků testu je nutná konzultace s odborným lékařem

Pokud není mutace nalezena, zadejte do sloupce „Výsledek“ „Nebyl nalezen“, v případě přítomnosti mutace - „Nalezen“. Ve sloupci „Referenční hodnoty“ (norma) naproti tomuto parametru je hodnota „Nezjištěno“.

Doba dokončení výzkumu: 10 pracovních dnů.
Výzkumná metoda: stanovení nukleotidové sekvence odpovídajících genetických lokusů pomocí pyroekvenování pomocí činidel a zařízení od "Qiagen" (Německo).

KDE KONTAKTOVAT V MOSKVĚ

Pokud máte obavy z bolesti v mléčné žláze, různých sekretech, pečetí nebo jiných problémech, odborník v našem centru vám poskytne kvalifikovanou konzultaci. Na naší klinice se jmenování lékaře koná každý den, podle domluvy.

Mutace v genech BRCA I a II nebo moje zkušenost s "Angelina Jolie"

Slíbil jsem, že se podělím o své zkušenosti s operací v reakci na příspěvek http://pikabu.ru/story/_3392094

Co bude diskutováno - subkutánní mastektomie se současnými protetiky mléčných žláz, nebo jinými slovy, odstranění mléčných žláz a instalace implantátů.
Autor příspěvku, se kterým jsem se dříve spojil, vznesl velmi zajímavou výzkumnou otázku o detekci mutací v genech BRCA I a II. Přítomnost mutací v těchto genech umožňuje s určitým stupněm pravděpodobnosti stanovit predispozici k rozvoji rakoviny prsu a vaječníků..
Jak jsem vlastně zjistil existenci takových analýz a jak jsem dospěl k rozhodnutí provést tuto operaci.

Od 17 let jsem začal trpět mastopatií, nemocí, která není cizí pro velké procento žen po celém světě. Nejprve mamolog navrhl, že piju homeopatické kapky, ze kterých jsem za 2 měsíce získal 15 kg, i když ve skutečnosti tento lék nebyl hormonální, pak začaly zániky paměti a já jsem se rozhodl tento lék odmítnout. Později jsem našel homeopata, možná na mě budou házet klobouky, že jsou to všichni šarlatáni atd., Ale kupodivu mi pomohly všechny tyto kouzelné koule s mlékem z cukru. Vrátil jsem se k normální hmotnosti a moje prsa se začala cítit skvěle :). Chci poznamenat, že tyto koule beru dva roky. Pak jsem nějak skóroval - ten míček ráno, odpoledne, večer. Dobře, pak mi pomohlo oblíbené slovo mého táty - kněží se cítili lépe, takže se můžete bavit.
O rok později se tyto pekelné bolesti na hrudi vrátily, moje prsa neustále bolela, nezáleželo na tom před cyklem ani po něm. Lékaři z místní kliniky doporučili porod, protože to pomáhá některým ženám, ale ještě jsem nebyl připraven tento problém vyřešit tímto způsobem :). Co mohu říci o svém mentálním a morálním stavu, že jsem tápal po několika pečetích, které později, podle výsledků ultrazvuku, byly přičítány fibrocystické mastopatii a znovu řekly chodit, holka.
Můj depresivní stav však začal nabývat na síle, protože Zde se musíte vrátit do mé minulosti - moje matka zemřela na rakovinu prsu, když mi bylo 17 let. A ve zcela vědomém a přiměřeném věku jsem prošel všemi obtížemi skutečnosti, že nejdražší a nejbližší osoba umírala před vašimi očima a každý den jen tála. Důvodem byla především lékařská chyba - tvorba rakoviny nebyla úplně odstraněna a nebyla objevena včas, kdy neměl smysl přijímat nějaká proveditelná opatření.
Na základě tragédie, kterou jsem zažil, jsem se každý den zranil nejstrašnější následky. Jsem v životě velmi pozitivní a laskavý člověk, snažím se ostatním své zkušenosti neukazovat. Ale pak jsem se nervózně zhroutil - zamkl jsem se v koupelně a vzlykal vzlyky, protože se můj manžel vrátil z práce a on měl trpělivost, aby mě uklidnil a zjistil, co se stalo..
Po mém příběhu o jeho stavu mysli řekl, že jsem hloupý :) a měl jsem mu to už předtím říkat, protože jeho bratranec strýc je jedním z nejlepších lékařů, mamologů a onkologů v Rusku a on mi bude schopen předepsat řádné vyšetření, abych opravdu pochopil, co je na mém těle špatně.
První věc, kterou mi bylo přiděleno, tedy bylo testování na mutaci genů BRCA I a II. Testoval jsem v Moskvě v Blokhinově centru na Kashirce.
Tato analýza je v mnoha zemích zahrnuta do pojištění povinného zdravotního pojištění.
Náklady na tyto analýzy, spolu s konzultací s genetikem, jsou asi 10-12K. Co musíte zjistit, než půjdete na konzultaci, zda některý z nejbližších příbuzných: maminky, tati, strýcové, tety, dědové, babičky a nejlépe prababičky a pradědečky onemocněly rakovinou, protože genetik nakreslí váš rodokmen na nemoci a může doporučit absolvovat další testy.
Zvláště bych rád poznamenal, že můj bratr nemá takové mutace, ale může být jejich nositelem, doporučil genetik, aby předal podobnou analýzu své dceři, když dosáhne dospělosti.
Takže výsledky mých testů byly slova, která mi nejsou známá, nicméně podle tváře lékaře a čísel o pravděpodobnosti onemocnění u 80% jsem si stále uvědomil, že ne všechno je tak pozitivní.
Když přišel ke strýci jejího manžela, řekl následující: „Neměli jste štěstí, že se tyto výsledky narodí v Rusku“, protože není obvyklé, aby se lidé v rámci prevence starali o své zdraví, ale k lékaři chodí pouze tehdy, když už není žádná síla.
Možnost každých 6 měsíců provádět ultrazvuk, MRI jednou ročně a provádět testy na nádorové markery nebyla zrušena, ale pak mi byla nabídnuta možnost provést operaci „jako Angelina Jolie's“, protože v zásadě v jiných zemích je to běžná praxe s takovými vysoká pravděpodobnost, že onemocní.
Rozhodl jsem se pro operaci dostatečně rychle na základě mých osobních závěrů:
1. Nejsem připraven osobně projít vše, čím prošla moje matka. Můžete tomu říkat zbabělost, ale pochopte, že v blízké budoucnosti zemřete. Ne pro mě, mám moc rád život.
2. Nejsem připraven opustit své děti bez rodiče. po návštěvě tohoto místa v mém dětství chci říci, že je také velmi, velmi obtížné.
3. Estetika - nikdy nevíte, jak se budou hvězdy tvořit, zda se chvění ruky chirurga, zda je nemoc objevena včas, nebo bude příliš pozdě a celé prsa bude muset být odvezeno.

Operace proběhla v březnu tohoto roku a nyní prochází obdobím obnovy. Při takových operacích bohužel existuje možnost vzniku hematomu a já jsem skončil v řadách těch, kteří to měli. Což nakonec vedlo ke skutečnosti, že 2 operace byly provedeny 2 dny v řadě. Poté moje hladina hemoglobinu nikde neklesla a já jsem si musel na kapky nasadit železo a pak vstříknout injekce. Píchnutí jsou rozzlobení psi, kteří mi už křečovávali prsty na nohou. Ale je tu ještě jedna vlastnost, kromě "bolí zadek", železo skvrny kůži v barvě modřiny před týdnem. Můj manžel se na dlouhou dobu zasmál, že „neměl by zatřást zadkem nebo prsa,“ řekl, že půjdu na policii, sundám bití a píšu pro takové vtipy, protože můj vidocq byl opravdu jako po krveprolití :)

Estetické výsledky si začínám postupně užívat, protože teprve po operaci to všechno vypadalo tak, mírně řečeno. Řez je proveden podél horního oblouku halo, jako v plastické chirurgii pro zvětšení prsou. Teď je to všechno uzdravení a tukové tkáně se obnovují a začínají prsou dodávat přirozenou jemnost..
Fyzické výsledky - v současné době neexistuje téměř žádná citlivost u obou bradavek, protože svaly by měly, jak to správně popsat - „růst“ a obnovit se ve své funkci. To mě někdy dostalo do nepříjemných pozic - vyčnívající bradavky: D při jednáních s klienty, tk. tito dva přátelé stále žijí své životy a podprsenky s pěnovou pryží zatím nelze nosit.

Pokud stále čtete všechny mé spisy až do konce, z čeho lze vyvodit závěry:
- poslouchejte sebe a své tělo
- Ujistěte se, že i když vám nic neublíží, podrobte se preventivní prohlídce každých 6 měsíců lékaři
- neposlouchejte NENÍ odborníkům, kteří vědí, jak žít, jezdit do lesa lépe než ostatní

Rád zodpovím všechny dotazy.
Je mi líto, ale ne úplně jsem přišel na komentáře pro nevýhody.

Mutace genu BRCA1 a BRCA2

Testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v rámci programu „Zlepšení molekulárně genetické diagnostiky v Ruské federaci“ se provádí u pacientů s recidivou pokročilého karcinomu ovárií citlivou na platinu.

Epidemiologie mutací v genech BRCA1 a BRCA2

Frekvence výskytu mutací BRCA v populaci je 1: 800-1: 1000, zatímco záleží na geografické poloze a etnické skupině. U rakoviny vaječníků jsou mutace genu BRCA 1/2 detekovány v 10-15% případů.

Role mutací v genech BRCA1 a BRCA2

Geny BRCA1 / 2 patří do skupiny supresorových genů podílejících se na procesu homologní opravy DNA dvouřetězcových zlomů..

Přítomnost klinicky významných mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 způsobuje ztrátu funkce proteinů kódovaných těmito geny, v důsledku čehož je narušen hlavní mechanismus opravy dvouřetězcových zlomů DNA. Alternativní způsoby opravy (BER, NHEJ) nejsou schopny zcela eliminovat hromadění velkého počtu chyb v primární struktuře DNA (genomická nestabilita), což má za následek zvýšené riziko určitých maligních neoplazmů (rakovina prsu, rakovina vaječníků, rakovina prostaty, rakovina pankreatu) ( Obr. 1).

Stanovení genových mutací BRCA1 a BRCA2

* není součástí programu

Pro mutace BRCA1 / 2 je inhibitor PARP olaparib účinnou léčebnou strategií. V případech, kdy je enzym PARP blokován, nemohou buňky účinně opravit zlomení jednoho řetězce. Během replikace DNA se tyto jednovláknové zlomy stanou dvojvláknovými zlomy. Hromadění dvouřetězcových zlomů při porušení jejich opravy v případě mutace BRCA1 / 2 vede k selektivní smrti nádorových buněk.

Progresi rakoviny vaječníků je definována jako přítomnost některého z následujících kritérií:

• Růst CA-125, potvrzený opakovanou analýzou s intervalem nejméně 1 týden (relaps markeru):
  • dvakrát vyšší než horní mez normy, pokud byla dříve, byla v normálním rozmezí;
  • dvakrát vyšší než jeho nejnižší hodnota zaznamenaná během léčby, pokud nebyla zaznamenána normalizace CA-125.
• Klinicky nebo radiologicky potvrzená progrese.
• Růst s klinicky nebo radiologicky potvrzenou progresí.

O recidivě citlivé na platinu se uvažuje, když doba volného intervalu (interval od poslední injekce platiny) je delší než 6 měsíců.

1. Personalizovaný přístup k výběru terapie na základě výsledků molekulárně genetického testování zvýší účinnost léčby rakoviny vaječníků:
   • Přítomnost klinicky významných mutací BRCA1 / 2 umožňuje identifikaci pacientů, u nichž je terapie inhibitorem PARP (olaparib) nejúčinnější;
   • Přítomnost mutací BRCA1 / 2 umožňuje předpovídat účinnost různých režimů chemoterapie.
2. Znalost stavu BRCA vám umožní přesněji určit prognózu onemocnění.
3. Detekce mutací BRCA1 / 2 u pacientů s rakovinou vaječníků určuje potřebu vyšetřit jejich příbuzné, aby identifikovali zdravé nosiče mutace BRCA1 / 2 a zajistili diagnostiku maligních novotvarů v časných stádiích, kdy je léčba nejúčinnější..

Vzhledem k četnosti výskytu byly při výběru panelu mutací pro program „Zlepšení molekulárně genetické diagnostiky v Ruské federaci“ v ruské populaci u pacientů s rakovinou vaječníků vybrány nejčastější mutace (viz tabulka 1)..

Tabulka 1. Nejběžnější mutace u pacientů s rakovinou vaječníků.

Mutace	Četnost výskytu
BRCA1
1	5382insC	68,8%
2	4153delA	12,5%
3	300T> G	6,3%
4	185delAG	1,6%
Pět	2080delA	3,1%
6	3819delGTAAA	3,1%
7	3875delGTCT	1,6%
BRCA2
8	6174delT	4,8%

Negativní výsledek testu pro časté mutace nezaručuje absenci dalších mutací v těchto genech. V přítomnosti dalšího zhoubného nádoru v anamnéze pacienta (rakovina prsu atd.), Rodinné anamnéze (rakovina prsu / prsu, rakovina vaječníků, rakovina prostaty, rakovina pankreatu atd. V příští řadě kin) se doporučuje konzultovat klinický stav genetika.

Pro kvalitní péči o pacienty s rakovinou vaječníků je důležité komunikovat se všemi specialisty zapojenými do procesu výběru léčebného režimu.

V zájmu pacientů je v rámci Programu možné zaslat několik typů biologického materiálu: nádorová tkáň (histologický blok) a / nebo zdravá tkáň (krev nebo histologický blok). Pouze kombinace „nádor + zdravá tkáň“ vám však umožňuje identifikovat celé spektrum genových mutací BRCA (pokud je uvedeno) a určit jejich povahu (dědičné nebo somatické), což má velký význam pro lékařské a genetické poradenství pacientů a jejich příbuzných..

Odeslání pouze zdravé tkáně (například krve) pro testování BRCA umožňuje detekovat pouze zárodečné mutace; Odeslání nádoru a zdravé tkáně umožňuje identifikovat jak zárodečné, tak somatické mutace a určit jejich povahu. Somatické mutace genů BRCA jsou detekovány u 6–8% případů vysoce závažné serózní rakoviny vaječníků a představují nejméně 20% případů rakoviny vaječníků spojené s BRCA. Somatické mutace také určují povahu a taktiku léčby..

Doporučuje se odeslat jak nádorový materiál pacienta, tak zdravou tkáň (krev) na testování BRCA. Tento přístup umožňuje detekovat případy rakoviny vaječníků asociované s BRCA s maximální citlivostí, jakož i stanovení zárodečné nebo somatické povahy mutace, což může být důležité pro další diagnostiku příbuzných pacientů..

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imyanitov. Praktická onkologie. 2010; T.11, č. 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Dědičná rakovina prsu a vaječníků. Zhoubné nádory. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World 2003; Fall: 41-45.
5. L.N. Lyubchenko, E.I. Batenev. Lékařské genetické poradenství a diagnostika DNA pro dědičnou predispozici k rakovině prsu a vaječníků. Průvodce pro lékaře. Moskva: IG RONTs, 2014.64 s.

Vejít do
do databáze

Abyste mohli poslat materiál pro diagnostiku, musíte být registrovaným uživatelem. Pokud již máte uživatelské jméno a heslo, není nutná opakovaná registrace.

Pokud jste nový uživatel, projděte si registrační postup.