Brca krevní test

Přibližně 5-10% všech případů rakoviny prsu a vaječníků je dědičných, jejich vývoj může být spojen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2.

JAKÉ JSOU TÉTO GÉNY?

Geny BRCA1 a BRCA2 kódují proteiny, které pomáhají opravit poškození DNA a udržují stabilitu genomu. Mutace v těchto genech vedou k chromozomální nestabilitě a maligní transformaci buněk prsu, vaječníků a dalších orgánů. Ženy s mutacemi zárodečné linie v jedné z genových alel BRCA1 / 2 mají 85% celoživotní riziko rozvoje rakoviny prsu (toto riziko se mírně liší v závislosti na umístění a / nebo typu mutace). U nádorů vaječníků je toto riziko 50%. Nosiče vrozených mutací genu BRCA1 / 2 mají také zvýšenou predispozici k vývoji nádorů tlustého střeva a prostaty..

Kdo by měl darovat krev na brca 1 a 2

Genetické testování je vyžadováno u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou:

• diagnostikovaná rakovina prsu do 50 let;
• Primární mnohočetná rakovina prsu s multicentrickými lézemi;
• Rakovina obou mléčných žláz (primární synchronní a metachronní rakovina, metastatické léze kontralaterálního prsu);
• Kombinace rakoviny prsu a vaječníků;
• Přítomnost identifikovaných mutací v BRCA genech v další kin;
• Rakovina prsu u mužů;
• diagnostikovaná třikrát negativní rakovina prsu;
• Etnický původ (Ashkenazi).

Co znamená identifikace mutací v genech BRCA1 a / nebo BRCA2 v krevním testu?.

• U vyšetřované osoby existuje zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny. Pozornost! Přítomnost mutace nemusí nutně znamenat vývoj onemocnění.
• Každé dítě subjektu má 50% šanci zdědit mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2.
• Sourozenci subjektu s vysokou mírou pravděpodobnosti mohou být nositeli mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.
  

Co dělat, když dojde k mutaci v analýze brca?

Obecná doporučení pro ženy a muže, když jsou v provedeném testu detekovány mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2:

1. Eliminace dalších nezávislých rizikových faktorů (kouření, ionizující záření, působení karcinogenů).

2. Genetické testování k detekci polymorfismů v genech spojených s folátovým cyklem (genetické defekty v enzymech v folátovém cyklu mohou dále zvyšovat riziko karcinogeneze.)

3. Vyšetření dospělých dětí a jejich blízkých příbuzných na přenos mutací těchto genů.

4. Konzultace onkologa-mamologa a genetika.

Chcete-li získat podrobnější informace a jednotlivá doporučení, musíte si objednat službu „Závěr genetika“ ke službě „Analýza BRCA“.

Ceny za brca

Příprava na absolvování testu BRCA a termíny.
Pro studii není nutná žádná zvláštní příprava. Mělo by to být alespoň 3 hodiny po posledním jídle. Můžete pít vodu bez plynu bez omezení. Doba trvání studie: 10-11 pracovních dnů.

POPIS VÝSLEDKU ZKOUŠKY

Výsledek studie dědičné predispozice k rakovině prsu a vaječníků může být následující: pokud není mutace nalezena, zadejte do kolonky „Výsledek“ hodnotu „Nenalezeno“ a „Detekováno“, pokud je detekována brca. Ve sloupci „Referenční hodnoty“ (norma) naproti tomuto parametru je hodnota „Nezjištěno“.

Příklad závěru testování mutací v genech brca 1, 2

V Moskvě projděte analýzu BRCA

Doktor nařídil toto vyšetření, nebo chcete testovat sami? Doporučujeme využít služeb laboratoře našeho zdravotního střediska na Kutuzovském prospektu, v docházkové vzdálenosti od stejnojmenné stanice metra a MCC. Zkontrolujte rozvrh a adresu.

• Léčebna kliniky - otevřená od 10-00 do 20-30 pracovních dnů, od 10-00 do 17-30 - víkendy (sobota a neděle), stejně jako svátky; Krevní testy se odebírají od žen a mužů.

Chcete získat krevní test na BRCA 1 a 2 levně? Využijte naší speciální nabídky pro skupiny 2 a více osob!

Slevy se nevztahují na lékařské služby, pro které již existují speciální cenové nabídky, ani na vyšetření krve.

Co je genová mutace BRCA a proč ženy provádějí profylaktickou mastektomii?

V tomto článku budu hovořit o genech BRCA, jejich mutaci a preventivní mastektomii.

Co jsou BRCA-1 a BRCA-2

BRCA-1 a BRCA-2 jsou geny, které vykonávají přísnou kontrolu nad růstem a dělením buněk, což brání jejich transformaci a vývoji maligního procesu.

Pokud dojde k mutaci v genech BRCA, přestanou kvalitativně vykonávat svou funkci. To vede ke skutečnosti, že buňky se začínají nekontrolovatelně dělit, což nakonec může vést k rozvoji rakoviny..

Mutace genu BRCA je zděděna od rodičovské nebo bezprostřední rodiny. Riziko, že dítě při narození zdědí abnormální geny BRCA, je 50%.

Genetická mutace může být přenesena po generace, zejména prostřednictvím ženské linie.

Analýza pro detekci mutací BRCA-1 a BRCA-2

Chcete-li zjistit, zda jste nositelem mutovaných genů BRCA, musíte projít testem DNA - obvykle krevním testem.

Před testováním na mutaci genu BRCA musíte být připraveni slyšet pozitivní výsledek a učinit příslušné rozhodnutí..

Pozitivní výsledek ukazuje, že osoba zdědila mutaci genu BRCA a riziko vzniku rakoviny se zvyšuje. To však neznamená 100% rozvoj rakoviny. Mutace genu BRCA je důležitým faktorem ve vývoji rakoviny, ale není nejdůležitější.

V článku si přečtěte více o rizikových faktorech pro rozvoj rakoviny prsu.

Negativní výsledek - naznačuje, že osoba nenese mutaci genu BRCA a není náchylná k dědičné rakovině prsu.

Je třeba poznamenat, že negativní výsledek není zárukou toho, že se rakovina nikdy nebude vyvíjet. Toto je pouze potvrzení, že účastník testu nezdědil mutaci genu BRCA..

Co dělat, pokud je test mutace genu BRCA pozitivní?

Jak jsme diskutovali výše, pozitivní test na mutaci BRCA neznamená 100% rozvoj rakoviny prsu, ale rizika se výrazně zvyšují.

Po potvrzení mutace BRCA musíte podstoupit komplexní rutinní screening prsou:

• Proveďte ultrazvukové vyšetření - dvakrát ročně, bez ohledu na věk;
• Proveďte mamografii - jednou ročně, počínaje 40. rokem věku;
• Podstupte vyšetření mamologem - dvakrát ročně.

Pravidelné vyšetření vás neochrání před rozvojem rakoviny prsu, ale onemocnění lze detekovat v nejranějším stadiu, kdy je léčba nejúčinnější.

Pokud se chcete co nejvíce chránit před rozvojem rakoviny prsu, onkologové doporučují provést bilaterální profylaktickou mastektomii.

Bilaterální profylaktická mastektomie s jednostupňovou rekonstrukcí

Aby se předešlo rakovině prsu, provádějí onkologové subkutánní mastektomii - odstranění tkáně prsu, ale zachování kůže a komplexu bradavky-dvorce.

Profylaktická mastektomie s jednostupňovou rekonstrukcí se provádí za účasti onkologa-mamologa a plasticky rekonstrukčního chirurga.

Onkolog - mamolog odstraňuje prsní tkáň a plasticky rekonstruovaný chirurg obnovuje ztracený objem prsu.

Existují dva způsoby, jak obnovit objem prsou:

• Instalováním implantátu;
• Pomocí vlastních klop: zezadu, břicha nebo hýždí.

Přečtěte si více o rekonstrukci prsou pomocí implantátů a vlastních klapek v článku.

5 důležitých otázek o mutacích BRCA1 a BRCA2

1. Co je BRCA1 a BRCA2?

Mezi onkologickými chorobami u žen zaujímá rakovina prsu vedoucí postavení z hlediska incidence, je také hlavní příčinou úmrtí na rakovinu u poloviny populace žen. Celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu je přibližně 1: 10-1: 8, takže je ohrožena každá žena. Věk bohužel není zárukou ochrany před onemocněním: případy maligních novotvarů mléčných žláz byly hlášeny také u dívek ve věku 13–15 let.

Dnes byly identifikovány rizikové faktory, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje nemoci, avšak i při včasné prevenci, zdravém životním stylu a kontrole tělesné hmotnosti zůstává riziko onemocnění. Důvodem je částečně skutečnost, že 5–20% případů onemocnění je dědičné a jsou spojeny s mutacemi zárodečné linie (mutace v zárodečných buňkách, které jsou přenášeny na potomstvo)..

Většina případů dědičné rakoviny prsu je spojena s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2 (geny byly pojmenovány právě kvůli souvislosti s vývojem rakoviny prsu - BReastCAncer)..

Gen BRCA1 je umístěn na dlouhém rameni 17. chromozomu (cytogenetická „adresa“ - 17q21) a patří k nádorovým supresorovým genům, tj. Chrání buňku před maligní transformací kódováním proteinů podílejících se na regulaci buněčného cyklu a opravou DNA. Existují další funkce genu BRCA1, které jsou studovány a specifikovány..

Gen BRCA2 je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 13 (pozice 13q12.3) a je také nádorovým supresorem. Mutace v genech BRCA1 / 2 způsobují rozvoj rakoviny prsu s pravděpodobností více než 70%. U nosiček žen je riziko vzniku a rakoviny vaječníků významně zvýšeno. Nebezpečí mutace je také představováno pro muže ve formě vysokého rizika rakoviny prostaty, rakoviny prsu.

2. Jak byly tyto mutace objeveny?

V současné době si onkologové, savci, genetici, lékaři jiných specialit, stejně jako fanoušci Angeliny Jolie dobře uvědomují souvislost mezi rakovinou prsu a rakovinou vaječníků s geny BRCA1 / 2, ale tato asociace

nebyl detekován po dlouhou dobu kvůli složité struktuře genů a obtížím diagnostikovat rakovinu v raných stádiích.

Inovace ve studiu dědičné rakoviny prsu patří do západní vědecké komunity v polovině 20. století. V tehdejším Sovětském svazu byla genetika považována za pseudovědu, ale o onkogenetice vůbec neslyšeli.

První publikace byla publikována v roce 1948 pod autorem Smithers D.W., práce obsahovala údaje o 459 rodinách, ve kterých pacienti na rakovinu častěji zemřeli ve srovnání s populací, pokud se některý z příbuzných již s touto chorobou setkal. Korelace s časným vývojem rakoviny dosud nebyla stanovena, protože včasná diagnóza rakoviny nebyla k dispozici, a proto nebyly k dispozici žádné informace o projevech nemoci..

Informace o dědičné povaze rakoviny prsu byly stále vzácné, navzdory postupnému rozvoji onkogenetiky: cytogenetika již určovala chromozomální poruchy v nádorové tkáni a objevily se první údaje o onkogenech a onkoupresorech. Vývoj molekulárních technologií vedl k „průlomu“. V roce 1990 vědci konečně spojili řadu zděděných rakovin prsu s chromozomem 17, včetně oblasti 17q21. Pak zjistili, že případy rakoviny prsu a rakoviny vaječníků mohou být spojeny se stejným genem. Výzkum pokračoval v roce 1993 profesorem Eastonem D.F..,

Po prostudování historie více než 200 rodin, ve kterých byla rakovina prsu spojena s oblastí 17q21, navrhl také existenci dalších genů BRCA. Gen BRCA2 byl nalezen v roce 1994.

3. Jaké další mutace v jiných genech vedou ke stejným důsledkům?

Od poloviny 90. let do současnosti se shromažďují údaje o 12 000 polymorfismech (variantách) genů BRCA 1/2, z nichž 5 000 jsou mutace a jsou spojeny s vysokým rizikem rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků. Kromě genů BRCA1 / 2 přispívají geny CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 a další k vývoji dědičných forem rakoviny prsu. Jsou také spojeny s rozvojem rakovin jiných orgánů a systémů..

4. Jak zjistit, zda je osoba nositelem mutace BRCA1 / 2?

Je důležité pochopit, že absence zárodečných mutací spojených s vývojem dědičných forem rakoviny neomezuje výskyt somatických mutací v buňkách po celý život. V současné době je k dispozici výzkum nejen o predispozici k rakovině, ale také o analýze genetických změn v samotné nádorové tkáni, i když bohužel ne všude a ne všem..

Nicméně nyní byly vytvořeny indikace pro analýzu častých mutací v genech BRCA1 / 2. Je důležité vzít v úvahu rodinnou anamnézu: případy rakoviny prsu nebo vaječníků u blízkých příbuzných, vývoj nemoci do 50 let, rakovina prsu u mužů, rakovina mléčných žláz, mnohočetné primární maligní nádory. Je také důležité vzít v úvahu osobní anamnézu, pokud se pacient již s onemocněním setkal již před 50 lety, pokud je pacientem s rakovinou prsu člověk, zohlední se morfologické znaky nádoru, molekulární podtypy. Ohroženi jsou také pacienti s bilaterálním karcinomem prsu, rakovinou vaječníků v jakémkoli věku, metastázujícími lézemi a také patřící do řady etnických skupin, například Ashkenazi.

Pro provedení analýzy přenosu častých mutací v genech BRCA1 / 2 stačí odebrat žilní krev a také souhlas pacienta s testováním.

Uskutečnitelnost provedení genetické studie a její objem určuje genetik individuálně. Onkolog, porodník-gynekolog, reproduktolog, lékaři jiných specializací se může obrátit na lékařské genetické poradenství, pokud je rodinná historie pacienta alarmující. Pokud je detekována mutace, je nutná konzultace s kvalifikovaným onkologem, aby se diskutovalo o preventivních nebo léčebných postupech (pokud již byl nádor identifikován). Ve velkých onkologických centrech v Rusku se analýza nutně doporučuje u pacientů přijatých k léčbě, kteří jsou ohroženi.

5. Co dělat, když se najde dopravce?

Jsou-li mutace detekovány, je nutná opakovaná konzultace s genetikem a kvalifikovaným onkologem k projednání taktiky prevence a léčby, pokud již byl nádor identifikován..

V západních zemích je profylaktická bilaterální mastektomie rozšířená - odstranění obou mléčných žláz z nosičů mutací v genech BRCA1 / 2 ještě před vývojem nádoru. V Ruské federaci je povolena profylaktická mastektomie s rekonstrukcí - odstranění druhého prsu během vývoje rakoviny u jednoho, když je detekována mutace v genech BRCA1 / 2. Existují kontraindikace profylaktické mastektomie, ale jejich přítomnost by měla být projednána při osobní konzultaci se specialistou.

Chirurgické stádium léčby není vždy možné vzhledem ke stádiu onemocnění, ale včasná genetická studie ovlivní výběr účinné chemoterapeutické léčby i cílených léčiv..

Analýza genů rakoviny prsu BRCA1 a BRCA2, interpretace výsledků

Proč je potřeba analýza genové mutace BRCA?

Je známo, že 5 až 10% rakoviny prsu a 10% rakoviny vaječníků je dědičné a je způsobeno mutacemi v určitých genech. Mutace nejblíže spojené s rakovinou prsu a ovárií se vyskytují v genech BRCA1 a BRCA2 (odvozených od úplného anglického názvu BReast CAncer Suspectibility Gene). Ženy, které nesou mutace v genech kvůli náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků, jsou vystaveny vysokému riziku rozvoje onemocnění. Včasná detekce mutací v těchto genech umožňuje ženě a její rodině přijmout nezbytná preventivní opatření.

Gen BRCA1 (Gen karcinom prsu 1, přeložen z angličtiny jako gen karcinomu prsu 1) je umístěn na dlouhém rameni 17. chromozomu (17q21.31) a kóduje syntézu proteinu, který hraje klíčovou roli v procesu opravy DNA (restaurování) po poškození, regulaci buněčné dělení a udržování stability genomu. Bylo popsáno více než 500 genových mutací, které jsou zděděny autozomálně dominantně s neúplnou penetrací a jsou spojeny s vysokým rizikem rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen a rakoviny prsu nebo prostaty u mužů.

U nositelů mutací v genu BRCA1 je riziko rakoviny prsu 50–85%, rakovina vaječníků - 15–45%. Kromě toho jsou mutace v tomto genu spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje určitých forem rakoviny gastrointestinálního traktu (rakovina pankreatu) a dalších forem maligních nádorů. Jednou z nejčastějších mutací v genu BRCA1 mezi obyvateli Ruska je inzerce cytosinu (5382insC), což vede k posunu ve čtecím rámci a vytvoření zkráceného proteinu BRCA1, který nemůže plně vykonávat svou funkci. K této mutaci dochází s frekvencí 0,25%. Zlepšení diagnostických metod a rozvoj onkogenetiky diktuje potřebu vytvořit osobní přístup k identifikaci dědičných forem rakoviny. Laboratoř Genetico proto v současnosti nabízí širokou škálu služeb pacientům, kteří plánují podstoupit genetické testování, od hledání nejběžnějších mutací až po kompletní onkogenetické vyšetření. Genetik pomůže určit, který test pacient potřebuje.

Podezření na familiární rakovinu může:

• mít dva nebo více příbuzných s rakovinou prsu;
• detekce rakoviny prsu před 35 lety;
• přítomnost bilaterální nebo multifokální rakoviny prsu;
• rakovina vaječníků;
• přítomnost i jednoho příbuzného s rakovinou vaječníků nebo rakoviny prsu, u kterého byla diagnostikována před dosažením věku 40 let;
• rakovina prsu u příbuzného muže;
• rakovina prsu u matky, sestry nebo dcery;
• jestliže mnoho generací v rodině mělo rakovinu prsu nebo vaječníků;
• přítomnost příbuzného s rakovinou prsu v relativně mladém věku (do 50 let);
• s příbuzným s rakovinou obou prsou.

Detekce mutace v genech BRCA1 a BRCA2 umožňuje správné stanovení léčebné taktiky u pacientů, kteří již vyvinuli nádor, protože existují cílená léčiva, která účinně působí na nádory spojené s BRCA. Také informace o genotypu těchto genů pomohou naplánovat preventivní opatření a monitorování u lidí, kteří dosud nemoci nemají. Laboratoř Genetico vám připomíná, že můžete dnes provést test na dědičnou rakovinu prsu a vaječníků, abyste prozkoumali mutace v genu BRCA a dalších genech. Analýzu můžete zaregistrovat voláním 8 800 250 90 75 (bezplatné volání v Rusku). Chraňte sebe a své blízké!

Autor: Bikanov Roman

Geny odpovědné za vývoj nádorů

zpět na začátek Deciphering lidský genom identifikoval specifické geny zodpovědné za familiární rakoviny prsu a vaječníků. Jedná se o geny BRCA1 a BRCA2. Jsou to oni, kdo musí eliminovat chyby v reprodukci DNA, to znamená sekvenci aminokyselin v ní.

Dekódování genomu dalo nový impuls vývoji preventivní medicíny. Nyní pouze jedna analýza může stanovit predispozici k nejběžnějším typům rakoviny - prsu a vaječníků, a také určit prognózu, pokud již bylo onemocnění identifikováno..

Mutace genů BRCA1 a BRCA2 v obecné populaci se vyskytují u přibližně 1 z 1 000 obyvatel, což zvyšuje riziko vzniku rakoviny o 15–20%

Bylo zjištěno, že dědičný faktor hraje rozhodující roli ve vývoji rakoviny prsu a vaječníků pouze v 10–15% případů. Zbývajících 85-90% jsou získané genetické abnormality. Mohou být způsobeny působením takových faktorů na buňku:

• Výkonové funkce
• Záření
• Hladiny pohlavních hormonů
• Jiné toxické účinky na životní prostředí.

Genetické testy v diagnostice rakoviny

Technika FoundationOne umožňuje určit nádorový genom a individuálně vybrat protokol léčby rakoviny v souladu se zjištěnými změnami v genech. Testování provádí mezinárodní skupina odborníků, mezi které patří i specialisté z Izraele. Do této skupiny jsou zasílány vzorky zhoubných nádorových tkání. Nyní test FoundationOne provedlo asi 60 tisíc pacientů s rakovinou z celého světa. Mezi nimi je na izraelských klinikách mnoho pacientů..

Přední odborník na invazivní kardiologii v Kaplanově nemocnici (Rehovot).

Při vyšetření v Izraeli můžete také projít testem, abyste předpověděli vývoj metastáz MammaPrint a OncotypeDX v prsu, což vám umožní určit proveditelnost chemoterapie pro rakovinu prsu.

Níže nechte žádost o informace o všech genetických testech prováděných na izraelských klinikách s podezřením na rakovinu.

Inovativní diagnostika rakoviny v Izraeli pomocí krevních a močových testů

Vědci na celém světě pracují na vytvoření jednoduchých metod pro včasnou diagnostiku rakoviny, která nevyžaduje velké materiálové náklady. K této práci přispívají izraelští lékaři..

Jedním z izraelských vývojů byla diagnostika rakoviny, cukrovky a řady dalších nemocí pomocí studie volné DNA, která se objevuje v krvi během tkáňové smrti. Nový krevní test umožní diagnostikovat postižené tkáně, z nichž jsou izolovány fragmenty DNA, a určit, který orgán je postižen nádorem.

Prezident Společnosti onkologů a radioterapeutů Izraele.

Technologie CellDetect je průlomem ve vyšetřování močového měchýře. Detekuje nemocné buňky v moči pacienta. Přesnost metody je asi 84%, což je srovnatelné s biopsií a cystoskopií.

Kompletní CellDetect v Izraeli

Nová metoda diagnostiky rakoviny prsu v Izraeli

Izraelští vědci vyvinuli novou neinvazivní metodu pro diagnostiku rakoviny prsu, která může nahradit mamografii. Metoda se nazývá MIRA (metabolické skenování a hodnocení rizik).

Předseda izraelské společnosti oncosurgeonů.

Diagnostický systém rakoviny prsu MIRA je velmi citlivý: jeho přesnost je 92%, což přesahuje přesnost mamografie. Současně není studie spojena s ionizujícím zářením a nezpůsobuje ženě nepohodlí, protože hrudník není stlačený. Zařízení zachycuje okamžité tepelné signály, které produkují nádorové buňky. Výsledkem je, že lékař obdrží infračervený 3D obraz prsu, který ukazuje nádor. Jedinečnost této metody spočívá v tom, že k interpretaci výsledků nejsou potřeba žádní radiologové: systém dělá všechno sám.

Získejte diagnózu rakoviny prsu

Nová metoda vyšetření rakoviny prostaty v Izraeli - PET-CT s Ga-68-PSMA.

Studie používá prostatický specifický membránový antigen (PSMA) značený radioaktivním galliem. Ukázalo se, že nová metoda výrazně překonává PET-CT s cholinem, který je obvykle předepisován pro rakovinu prostaty..

Generální tajemník izraelské urologické asociace.

PET-CT s Ga-68-PSMA umožňuje diagnostiku recidivujícího karcinomu prostaty na samém začátku procesu. Tato studie se v postsovětských zemích neprovádí..

Získejte diagnózu rakoviny prostaty

Diagnostika rakoviny a neurologických onemocnění pomocí dechového testu

Autorem vývoje je izraelský profesor Hossam Haik z University of Technion (Haifa, Izrael). Za svůj vynález nedávno získal německou Humboldtovu cenu. Tato technologie umožňuje diagnostikovat nádor dlouho předtím, než bude vidět pomocí lékařských zobrazovacích technik, jako je CT.

Postup trvá 5 minut až 1 hodinu. Přesnost studie je podle předběžných odhadů 86-97%.

Generální tajemník Izraelské neurochirurgové.

Kromě onkologie lze tuto metodu použít k diagnostice Alzheimerovy choroby a Parkinsonovy choroby. Diagnostická metoda je nyní ve stadiu klinických hodnocení, ale brzy se plánuje její zavedení do široké praxe..

Izraelští lékaři vyvinuli jedinečný vyšetřovací program pro celé tělo. Pomůže určit stav vašeho těla a také identifikovat nemoci v raných stádiích. Existují různé možnosti kontroly. Závisí na pohlaví, věku, symptomech, anamnéze pacienta a jeho příbuzných. Minimální cena zkoušky je 480 $.

Často nás oslovují obyčejní turisté, kteří letěli na dovolenou do Izraele a rozhodli jsme se strávit 1 den prohlídkou těla.

Vedoucí Ústavu pro léčbu maligních kožních onemocnění "Ella"

Předseda izraelské asociace gastroenterologů a hepatatologů.

Vedoucí dětského neurochirurgického oddělení MC Ichilov-Sourasky.

Jak vybrat lékaře k vyšetření v Izraeli

Nové technologie jsou velmi důležitou součástí diagnostiky onemocnění pacientů. Ale hlavní podmínkou pro přesnou diagnózu je vysoká kvalifikace izraelských lékařů..

V každém hlavním zdravotnickém centru v Izraeli je možné konzultovat světově proslulého profesora. Izraelští lékaři pravidelně trénují na předních klinikách světa, ovládají nové diagnostické metody a organizují podobné školení na izraelských klinikách. A stát štědře financuje specializované výměnné programy.

Na našem webu získáte bezplatnou konzultaci o výběru lékaře pro diagnostiku v Izraeli. Zanechte své kontaktní údaje níže - a jeden z odborníků Asociace lékařů Izraele vás bude kontaktovat.

Onkologie: detekce mutací v genech BRCA1, BRCA2, CHEK2

Genový polymorfismus, přecházející z generace na generaci, umožňuje posoudit riziko onkologického onemocnění a přizpůsobit léčbu již rozvinutému onkologickému procesu..

Hereditární syndrom rakoviny prsu a / nebo vaječníků se stal předmětem intenzivního výzkumu na počátku 90. let. V roce 1994 byl objeven první gen spojený s touto nemocí, BRCA1, ao rok později druhý gen, BRCA2. Geny BRCA1 a BRCA2 kódují aminokyselinové sekvence jaderných proteinů, které se podílejí na regulaci opravy DNA a dělení buněk. V neporušeném (nemutantním) stavu působí oba geny jako supresory nádorů a zajišťují integritu genomu. Proteinové produkty genů potlačují transkripční funkci genu estrogenového receptoru, čímž omezují nadměrnou proliferaci prsních buněk a dalších orgánů závislých na estrogenu, zejména během puberty a těhotenství. Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 vedou ke zvýšení hladiny chromosomální nestability v buňkách, což může přispět k jejich transformaci nádoru. K dnešnímu dni je známo více než 1000 různých mutací genů BRCA1 a BRCA2, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny prsu, vaječníků, prostaty, střev, hrtanu, kůže atd. Pro implementaci onkogenního účinku stačí, aby mutace byla přítomna alespoň v jedné alele. Pokud je u žen nalezena mutace v genech BRCA1 a BRCA2, riziko vzniku rakoviny prsu a / nebo ovaria je 50 až 80%.

Obrovské úsilí vědců je zaměřeno na identifikaci dalších genů dědičné rakoviny prsu a / nebo vaječníků. V průběhu těchto studií bylo možné objevit nové významné mutace vedoucí k inaktivaci genů CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN a dalších. Gen CHEK2 kóduje syntézu proteinové enzymové kontrolní kinázy 2. Proteinový produkt genu CHEK2 se podílí na udržování stability genomu a řídí procesy dělení buněk a opravy DNA. Enzym je aktivován v reakci na poškození molekuly DNA, blokování buněčného cyklu ve fázi G1 nebo spuštění procesu apoptózy, který působí jako supresor transformace maligních buněk. Mutace genu CHEK2 vedou k syntéze defektního zkráceného proteinu a jsou spojeny s výskytem dědičných forem rakoviny prsu.

Mutace c.1100delC, IVS2 + 1G> A genu CHEK2 jsou nejčastější. Frekvence alely 1100delC v evropské populaci je 1,1–1,4%. U ruských pacientů je frekvence alely 1100delC 2-5%. Riziko rakoviny prsu u žen, které jsou nositeli mutace 1100delC, se zvyšuje 1,4–4,7krát. Mutace genu CHEK2 IVS2 + 1G> A je vzácnější než c.1100delC a je běžnější u zástupců Běloruska, Polska, Německa a Severní Ameriky. Alela IVS2 + 1G> A CHEK2 je spojena s onkologickou patologií různých lokalizací, nejčastěji se vyskytující u pacientů s rakovinou prsu.

Mutace v genu CHEK2 jsou zděděny autozomálně dominantním způsobem a přeneseny z generace na generaci s 50% pravděpodobností. Vyskytují se stejně často u mužů i žen. Pravděpodobnost rozvoje onemocnění se zvyšuje i s jednou mutací v heterozygotní formě.

Výskyt dědičné predispozice k rakovině prsu je asi 25% všech rakovin prsu..

Prevalence mutace genu BRCA1 nebo BRCA2 se mezi etnickými skupinami v geografických regionech významně liší. Mutace specifické pro populaci a relační mutace byly popsány na Islandu, v Nizozemsku, Švédsku, Norsku, Německu, Francii, Španělsku, Kanadě, zemích střední a východní Evropy a mezi potomky Židů pocházejících z Německa. V polovině 90. let. bylo zjištěno, že relativně malé, biologicky izolované národy jsou charakterizovány výrazným účinkem předchůdce - převahy tzv. opakovaných mutací v BRCA1 a BRCA2. Například u Židů evropského původu je téměř všechna poškození genů BRCA1 a BRCA2 redukována na mutace BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC a BRCA2 6174delT, u islandských lidí na alelu BRCA2 999del5. Vlastnosti spektra mutací v konkrétní geografické oblasti se do značné míry odrážejí v organizaci diagnostiky dědičné rakoviny prsu. V zemích bez výrazného prekurzorového účinku se genetická analýza provádí hlavně v případech rakoviny, u nichž je pravděpodobnost detekce mutací dostatečně vysoká, konkrétně u pacientů s výraznou rodinnou anamnézou rakoviny a / nebo u pacientů s primárními mnohočetnými nádory a / nebo u mladých žen s rakovinou prsu nebo rakovinou vaječníky.

Metoda polymerázové řetězové reakce v reálném čase v preparátech lidské DNA získaných z periferní krve odhaluje mutaci genů BRCA1, BRCA2, CHEK2. Detekce genové vady u klinicky zdravých žen umožňuje včasnou diagnostiku v případě onkologických onemocnění prsu a / nebo vaječníků a předchází jejich závažným důsledkům. U pacientů s již potvrzenou rakovinou tato studie umožňuje určit její možnou dědičnou povahu a vybrat vhodnější terapii.

Mutace v genech BRCA 1 a BRCA2. Klíčové otázky a komentáře.

Základní:

Geny BRCA1 a BRCA2 patří do třídy nádorových supresorových genů. Mutace v těchto genech jsou charakteristické pro dědičné nádory mléčných žláz a vaječníků..

Riziko rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků u žen, které zdědily „nebezpečné“ mutace v těchto genech, je výrazně zvýšeno. Muži s těmito mutacemi mají také zvýšenou pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu, stejně jako novotvary varlat, prostaty a vas deferens..

V současné době jsou k dispozici genetické testy jak pro hledání nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, tak pro dokončení sekvenování těchto genů..

Při hledání mutací v genech BRCA1 a BRCA2 existuje několik postupů pro správu pacientů.

Jaké jsou tyto geny??

Lidské geny související s geny potlačujícími nádor..

V nezměněných buňkách pomáhají BRCA1 a BRCA2 udržovat stabilitu genetického materiálu během replikace DNA a zabraňují nekontrolovanému růstu buněk. V přítomnosti mutací je genová aktivita snížena nebo úplně blokována, což v některých případech (v závislosti na „závažnosti“ mutace vede k vývoji dědičných nádorů mléčných žláz a vaječníků)..

Geny BRCA1 a BRCA2 získaly svá jména z angličtiny, resp brvýchodní cagen pro vnímavost 1 a brvýchodní cagen pro vnímavost 2.

Jak mutace v genech BRCA1 a BRCA2 ovlivňují riziko vzniku nádorů?

Ne všechny změny (mutace) v genech vedou ke ztrátě funkce jimi kódovaných proteinů. Některé z mutací mohou být významné a mohou mít klinické projevy, zatímco jiné mohou zůstat neutrální. Osobní riziko rozvoje rakoviny se zvyšuje pouze významnými mutacemi.

Riziko rozvoje onkologických onemocnění mléčných žláz a / nebo vaječníků se významně zvyšuje u žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2. Tito pacienti se vyznačují časným vývojem (před menopauzí) a maligním průběhem nádorového procesu. Přítomnost mutací v genu BRCA1 také zvyšuje riziko vzniku dalších rakovin, jako je rakovina děložního čípku a těla dělohy, slinivky břišní a tlustého střeva. Mutace v genu BRCA2 také zvyšují pravděpodobnost vzniku rakovin žaludku, žlučníku, žlučových cest a melanomu..

Muži s mutacemi BRCA1 mají zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu a případně rakoviny slinivky břišní a varlat, stejně jako časné rakoviny prostaty, u mužů s mutacemi BRCA2 je však u mužů pravděpodobnější rakovina..

Je třeba poznamenat, že přítomnost mutací v genech BRCA1 a BRCA2 není stoprocentně faktem vývoje novotvarů mléčných žláz a / nebo vaječníků, a absence mutací v těchto genech vůbec nezaručuje absenci možnosti rozvoje onkologických chorob..

Podle statistik je pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu u žen s „závažnými“ mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 5krát vyšší než v běžné populaci (od 12% (120 z 1 000) do 60% (600 z 1 000)).

Riziko vzniku rakoviny vaječníků v běžné populaci není vyšší než 1,4 procenta (14 na 1000 žen), zatímco u nosičů mutací BRCA1 a BRCA2 se zvyšuje na 15–40 procent (150–400 na 1000).

Současně je důležité poznamenat, že v současné době byly všechny studie o dědičném karcinomu prsu a / nebo ovaria provedeny ve velkých rodinách se známou anamnézou nástupu patologie a pravděpodobnost výskytu rakoviny se počítá pro rodinné případy a může se lišit od běžné populace.

Existují další geny, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje rakoviny prsu a / nebo vaječníků??

Ano, řada studií ukázala, že mutace v genech TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 a MSH2 jsou také spojeny s dědičnou rakovinou prsu a / nebo vaječníků, ale jsou mnohem méně časté. Celkem bylo zjištěno, že mutace BRCA1 a BRCA2 se vyskytují u 5 až 10 procent všech nádorů prsu a 10 až 15 procent všech nádorů vaječníků v bílé populaci Spojených států..

Existují mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které jsou pro jednotlivé populace nejcharakterističtější??

Ano, existují takové „specifické“ mutace. Například Ashkenazi Židé se vyznačují třemi „specifickými mutacemi, z nichž dvě jsou detekovány v genu BRCA1 a jedna v genu BRCA2. Jedna studie ukázala, že frekvence těchto mutací mezi Židy je 5krát vyšší než u jiných národností, zatímco jiné mutace prakticky neidentifikovaná. Pro jiné populace, včetně ruské, je charakteristická také přítomnost „specifických“ mutací v genech BRCA1 a BRCA2..

Jaké genetické testy dnes existují a jak se provádějí?

Dnes existuje několik metod pro vyhledávání mutací v genech BRCA1 a BRCA2, ale všechny se scvrkávají na studium nukleotidové sekvence a na hledání bodových mutací nebo delecí.

Pro stanovení mutací se periferní krev odebírá ze žíly v jakékoli ošetřovně, laboratoři nebo klinice, po které je vzorek krve dodán do molekulárně genetické laboratoře pro extrakci DNA a následný výzkum.

Termín studie může být od dvou (pokud se zkoumají nejčastější mutace) do 8 (pokud probíhá úplné sekvenování genů) týdnů.

Před předepsáním testu se doporučuje poradit se s genetikem, který má zkušenosti s poradenstvím pro onkologické pacienty, a je to on, kdo pomůže zjistit, který z testů je nejvhodnější. Genetik také při identifikaci mutací pomůže vypočítat riziko vzniku onemocnění a riziko přenosu mutací na další generace..

Komu je ukázáno toto testování??

V současné době pro takové testy neexistují žádné normy ani pokyny..

Pro rodiny s anamnézou rakoviny prsu nebo ovárií je testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u postižených členů rodiny velmi užitečné. Pokud je u nemocného člena rodiny zjištěna „závažná“ mutace, musí být testováni všichni ostatní členové rodiny..

Mezi pacienty existuje několik rizikových skupin:

Pro ženy všech populací s výjimkou Židů Ashkenazi:

pokud alespoň u jednoho z příbuzných první nebo druhé linie vztahu (matka, dcera nebo sestra) byla diagnostikována rakovina prsu před dosažením 50 let věku;

u tří nebo více příbuzných v rodině bez ohledu na míru vztahu (babičky, teta, bratranci atd.) byla diagnostikována rakovina prsu, bez ohledu na věk;

pokud byl u jednoho z příbuzných diagnostikován karcinom prsu a druhý karcinom ovaria;

pokud byl u jednoho z příbuzných v první linii diagnostikován bilaterální karcinom prsu;

jestliže u dvou nebo více příbuzných je diagnostikována rakovina vaječníků, bez ohledu na věk;

- jestliže byl alespoň u jednoho příbuzného z první nebo druhé linie diagnostikován současně karcinom prsu a vaječníků, bez ohledu na věk, a -

pokud byla diagnostikována rakovina prsu příbuznému muži.

Pro Ashkenazi Židy:

pokud je u kteréhokoli příbuzného z první linie diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků; a

jestliže dva nebo více členů rodiny druhé linie vztahu na jedné straně mají rakovinu prsu nebo vaječníků..

U žen bez jedné z těchto rodinných dějin je identifikace „závažných“ mutací v genech BRCA1 a BRCA2 nepravděpodobná.

Jaké jsou náklady na takový průzkum?

Náklady na vyšetření se pohybují od několika tisíc do několika desítek tisíc rublů, v závislosti na metodě stanovení mutací a hloubce výzkumu.

Jaké jsou taktiky pro správu pacientů s identifikovanými závažnými mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2??

Dnes je na světě několik taktik:

• Pozorování. Pozorování vyžaduje neustálé kontroly, laboratorní a instrumentální studie, aby se nádor detekoval co nejdříve. Monitorování nesnižuje riziko vzniku choroby.

Instrumentální metody zahrnují manuální vyšetření mléčných žláz a mamografii. Diagnostická hodnota MRI je v současné době studována. Při správné úrovni vyšetření jsou tyto nádory brzy detekovány v raných stádiích a lze je snadno léčit..

V případě rakoviny vaječníků zahrnují metody pozorování transvaginální ultrazvuk vaječníků, detekci antigenu CA-125 v krvi a preventivní vyšetření. Rakovina vaječníků je obtížnější diagnostikovat včas a má sklon reagovat méně na léčbu, i když je detekována včas.

• Preventivní chirurgie. - U tohoto typu profylaxe je chirurgicky odstraněno tolik rizikové tkáně. Bilaterální profylaktická mastektomie a profylaktická salpingoooforektomie významně snižuje pravděpodobnost vzniku nádorového procesu, ale nevylučuje ho úplně, protože je nemožné odstranit absolutně všechny ohrožené tkáně.
• Snížení rizika - Změna určitých chování může snížit riziko rakoviny prsu a ovárií v populaci, ale nemá významný vliv na riziko vzniku mutací BRCA1 a BRCA2..
• tento směr zahrnuje použití řady přírodních a syntetických léků ke snížení rizika rozvoje rakoviny prsu a ovárií. Například před několika lety FDA schválila použití léku TAMOXIFEN ke snížení rizika vzniku nádorů u postmenopauzálních žen se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny vaječníků. Řada klinických studií ukázala, že užívání tamoxifenu významně snižuje riziko vzniku nádorového procesu. V současné době existuje několik multicentrických studií o použití tamoxifenu u žen se závažnými mutacemi BRCA1 a BRCA2. Ukázalo se, že další lék, raloxifen, je klinicky účinný při snižování rizika invazivního karcinomu prsu u postmenopauzálních žen a také byl schválen. Protože mechanismus účinku obou léků je podobný, raloxifen může být použit ke snížení rizika vzniku rakoviny mezi nosiči mutací BRCA1 a BRCA2 u postmenopauzálních žen..

66-10-013. Rakovina prsu - BRCA. Stanovení polymorfismů genů BRCA1 a BRCA 2 (8 polymorfismů)

Názvosloví MZRF (objednávka č. 804n): A27.05.040 "Molekulární genetické studium mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v krvi"

Biomaterial: Blood EDTA

Termín ukončení (v laboratoři): 5 pracovních dnů *

Popis

Geny BRCA1 a BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Hrají důležitou roli při obnově buněčné DNA, regulaci buněčného cyklu a chrání ji před maligní degenerací. Přítomnost mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 způsobuje vymizení určitých funkcí programovaných těmito geny. To má za následek zvýšené riziko některých zhoubných novotvarů: rakoviny prsu a vaječníků u žen, rakoviny prsu a prostaty u mužů a rakoviny slinivky břišní..
Je známo, že mutace v genu BRCA 1 odpovídají za přibližně 45-85% dědičných rakovin prsu a vaječníků u žen a přibližně 40% rakovin prostaty u mužů..
Mutace genu BRCA2 jsou odpovědné za 65-95% rizika rakoviny prsu u žen (5-20% riziko bilaterální rakoviny), 6% rakoviny prsu u mužů a 27% rakoviny vaječníků u žen.

Studie zahrnuje 8 polymorfismů spojených s touto podmínkou:

• BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
• BRCA2 - (6174delT)

Výsledek je vydán bez závěru genetika. Dále si můžete objednat službu 03-00-001.

Indikace pro jmenování

• přítomnost v rodině příbuzných s onkologickými onemocněními prostaty, prsu, vaječníků;
• detekce rakoviny prsu (rakovina vaječníků nebo prostaty) do 35 let, bilaterální nebo multifokální rakovina prsu.

Příprava na výzkum

Odběr krve se provádí nejdříve 4 hodiny po posledním jídle. V předvečer se nepřebíjejte, vyhýbejte se fyzické námaze a emočnímu stresu. Nedoporučuje se užívat antivirová a antibakteriální léčiva 24 hodin před užitím biomateriálu.

Interpretace výsledků / informace pro odborníky

K interpretaci výsledku testu se doporučuje odborná konzultace.

Kde testovat?

Volejte adresy lékařských center, kde si můžete objednat studii, na telefonním čísle 8-800-100-363-0
Všechna zdravotnická střediska CITILAB v Moskvě >>

Nejčastěji objednané s touto službou

* Místo označuje maximální možný termín studie. Odráží čas potřebný k dokončení studie v laboratoři a nezahrnuje čas na dodání biomateriálu do laboratoře..
Poskytnuté informace slouží pouze pro informaci a nejsou veřejnou nabídkou. Pro aktuální informace kontaktujte zdravotní středisko dodavatele nebo call centrum.